Lynch综合征-疾病百科

Lynch综合征介绍

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林奇综合征是一种常染色体显性遗传病
结直肠癌、子宫内膜癌表现
治疗上采用手术治疗

简介

Lynch综合征，又称为遗传性非息肉病性结直肠癌，该疾病属于家族性遗传性疾病，是由于基因突变，DNA错配而引起。临床表现就是患者发生结直肠癌、子宫内膜癌及其他恶性肿瘤的风险增加，出现消化道出血、腹痛等症状，采用手术治疗，预后情况良好。

症状表现

典型症状是消化道出血、腹痛、便意频繁、排便习惯改变、排便前肛门下坠感、里急后重。

诊断依据

依据典型的消化道出血、腹痛、便意频繁、排便习惯改变、排便前肛门下坠感表现，结合Amsterdam标准I型检查，表现为家系中大于等于3例，可明确诊断。

Lynch综合征有哪些类型？

根据部位，该病可分为：

结肠内
结肠外

是否具有传染性？

否

是否常见？

Lynch 综合征，是最常见的结直肠癌家族性和遗传性原因，约占新诊断结直肠癌病例的3%、子宫内膜癌的2%^[1]。

是否可以治愈?

大多数患者不能治愈，只有通过手术治疗等治疗后，患者病情能维持稳定，该病容易反复。

是否遗传？

有一定的遗传性

是否医保范围？

是

Lynch综合征相关问诊记录

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头晕颈椎不适，怀疑颈椎病，已拍片子显示颈椎增生，大脑供血不足。患者男性48岁

就诊科室：骨科

总交流次数：36

医生建议：椎动脉型颈椎病需注意休息，避免长时间低头，可尝试中医治疗如牵引、针灸等。生活上保持良好姿势，必要时服用颈复康或颈痛颗粒等药物。若症状持续或加重，及时就医。

程中衡

副主任医师

日照市中医医院

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三岁孩子被诊断出LEIGH综合征，想知道是否可以使用灵芝孢子粉作为辅助治疗？患者男性3岁

就诊科室：中医儿科

总交流次数：17

医生建议：对于LEIGH综合征这类线粒体基因病，灵芝孢子粉可以作为辅助治疗，具有补气安神和改善中枢神经系统的作用。然而，具体的用药方案和剂量需要遵循主治医生的指示。同时，家长应注意孩子的日常生活习惯，保持良好的作息和饮食习惯，避免过度劳累和刺激，帮助孩子更好地管理病情。

周倩倩

住院医师

南通市中医院

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我有美林尔氏综合症，头晕症状已有一年，服用金纳多、养血清脑丸和敏使朗有效，但在没有症状时是否可以继续服用？患者女性42岁

就诊科室：中医内科

总交流次数：26

医生建议：对于美林尔氏综合症，长期治疗和药物管理是非常重要的。定期复查和遵循医嘱可以帮助控制病情。合理安排生活和工作，避免过度劳累和压力是必要的生活建议。关于用药，应该在医生的指导下逐渐减少剂量或停药，避免突然停止导致病情反复。同时，注意药物的副作用和相互作用。

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Lynch综合征相关科普内容

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文章遗传性子宫内膜癌的筛查与干预

大多数子宫内膜癌是散发性的，但大约5％的患者有遗传性子宫内膜癌的风险。Lynch综合征是最常见的遗传性子宫内膜癌类型，其特征是错配修复（MMR）系统基因的胚系突变。其他遗传性子宫内膜癌还包括Cowden综合征等，主要特征是PTEN基因的胚系突变。遗传性子宫内膜癌患者通常比散发性子宫内膜癌患者早10~20岁发病。 Lynch综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，患者及其家族成员可能携带DNA MMR系统（MLH1、MSH2、MSH6和PMS2）之一或EPCAM基因的胚系突变。这种综合征不仅是最常见的遗传性子宫内膜癌，也是最常见的遗传性结直肠癌。患者在80岁前患结直肠癌的风险为8.7％~61.0％，女性患子宫内膜癌的风险为21.0％~57.0％，患卵巢癌的风险为≤1.0％~38.0％。此外，患者还面临着胃、小肠、肝、胆和泌尿系统恶性肿瘤的风险增加。为了早期发现和干预遗传性子宫内膜癌，建议所有子宫内膜癌患者进行Lynch综合征筛查，特别是那些在60岁或更年轻时被诊断的患者。任何年龄被诊断为子宫内膜癌，同时具有以下一个或多个危险因素的患者也应进行筛查：患者本人同时或先后患有Lynch综合征相关癌症；一位一级亲属在60岁或更年轻时患Lynch综合征相关癌症；病理学检查强烈提示Lynch综合征相关癌症。筛查方法包括免疫组织化学法和微卫星不稳定性（MSI）检测。前者检测肿瘤组织MMR蛋白，后者检测肿瘤组织的MSI。如果一个或多个MMR基因产物表达缺失或MSI高（MSI-H）时，应高度怀疑Lynch综合征的可能性，并建议患者接受遗传咨询和基因检测以明确诊断。即使免疫组织化学检查未见MMR蛋白表达缺失，但根据患者家族史或其他情况高度怀疑Lynch综合征时，也应建议患者进行遗传咨询和进一步检查。

智慧医疗先锋者

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文章成功案例：新辅助免疫治疗治愈高危局部晚期直肠癌

本文报告了一例低位局部晚期直肠癌的治疗案例。该患者属于ESMO风险分组的极高危组，所有不良预后指征都存在（MRF+; EMVI+; LNM+; 侧方淋巴结转移）。按照常规治疗策略，患者需要接受新辅助放化疗和手术，但这将导致严重的生存质量问题和丧失生育功能。考虑到患者年轻且可能存在Lynch综合征，我们建议检测MSI及MMR基因。结果显示患者为MSI-H和Lynch综合征。因此，我们采用了新辅助免疫治疗，使用PD-1抗体（可瑞达）和CTLA-4单抗进行两周期的治疗。治疗后，直肠病灶获得临床完全缓解，病灶完全消失。患者随后进入观察等待流程。这例成功案例表明，对于高危局部晚期直肠癌患者，新辅助免疫治疗可能是一个有效的治疗选择，能够避免传统治疗的不良后果并提高生存质量。

运动与健康

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文章卵巢癌筛查：六大问题解答

卵巢癌是妇科恶性肿瘤中致死率最高的一种，主要原因是患者就诊时已属晚期。多年来，研究者一直在寻找一种或多种组合的检测方法来发现早期卵巢癌，即卵巢癌筛查。然而，至今仍未找到一种理想的方法可筛查卵巢癌，降低其死亡率。对于无卵巢癌家族史的女性，除非参加临床试验，否则不建议进行卵巢癌筛查。而有卵巢癌高危因素的女性，如高龄、有患卵巢癌或乳腺癌的亲属、基因异常、未生产、肥胖等，患病风险增大，建议进行卵巢癌筛查。卵巢癌筛查的优点是能够在可治愈阶段发现早期卵巢癌，减少死亡率；缺点是可能出现假阳性和假阴性，导致不必要的手术或遗漏早期患者。目前，检测血清CA125、盆腔超声或者两者相结合是对高危女性进行筛查的有效方式。然而，单独使用CA125或盆腔超声并不推荐，因为它们都有假阳性和假阴性的问题。CA125联合盆腔超声虽然准确率较高，但仍存在假阳性和假阴性的问题，并且没有研究显示这些筛查可以降低卵巢癌死亡率。哪些人应该筛查？有家族史者、有BRCA基因突变者、患Lynch综合征者、应做基因检测但本人选择不做的人群。早期卵巢癌往往无明显症状，可能出现盆腔或腹部不适、膨隆、食欲不振或饱腹感、腹围增加或尿频等症状，但这些症状无特异性，也可由其它疾病发生。

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专业擅长：精通内分泌及代谢疾病的诊治，尤其对糖尿病及甲状腺疾病有较深造诣

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陈贺

主任医师

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三甲

营口市中心医院

糖尿病足病(6例) 肥胖症(3例)

专业擅长：内分泌与代谢病专业硕士，擅长糖尿病、糖尿病及其急慢性并发症、肥胖、甲状腺疾病（甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、亚急性甲状腺炎等）、痛风、高血压等。

好评率：99% 接诊量：10356

王志宏

主任医师

内分泌科

三甲

郑州市第一人民医院

糖尿病足病(253例) 病毒感染(76例)

专业擅长：1.糖尿病（血糖高，低血糖，降血糖，糖尿病用药指导，胰岛素用药指导，儿童糖尿病，妊娠糖尿病，三多一少，多饮，多食，多尿，体重减轻，消瘦，轻度乏力，口渴，胰岛素缺乏，糖代谢调节异常）2.糖尿病并发症（糖尿病肾病，糖尿病便秘，糖尿病眼病，糖尿病视网膜病变，糖尿病合并高血压，糖尿病合并心脏病，糖尿病足）3.甲状腺疾病（甲亢、甲减、甲状腺结节、促甲状腺激素调理）4.高血压（头晕，头痛，颈项板紧，疲劳，心悸血压异常，血压高，降血压）5.高血脂（血脂高，降血脂，清血管）6.高尿酸（急性痛风性关节炎，慢性痛风性关节炎，痛风石，高尿酸性肾病，尿酸性肾结石，痛风，降尿酸，祛湿）7.内分泌疑难杂症（脑垂体瘤，生长激素，乳房早发育，肢端肥大，库欣综合征）8.肥胖（减肥，减重，祛湿，脾胃调理，减肥塑身）9.增重（增体重，BMI，增肥）1

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