遗传性粪卟啉病

• 少见的常染色体显性遗传病
• 表现为皮肤苍白、头晕、乏力、发热等
• 需长期进行药物治疗，不影响寿命

简介

遗传性粪卟啉病是一种少见的常染色体显性遗传病，由于粪卟啉原氧化酶缺陷，使得粪卟啉原在体内蓄积的疾病。大多数为无症状携带者。后期出现常见的临床症状有腹痛、心动过速、乏力、癫痫、易感到无力等，目前以药物治疗为主，一般不影响寿命。

症状表现：

遗传性粪卟啉病的典型症状是腹痛、心动过速、乏力、癫痫发作、运动无力。

诊断依据：

根据患者有家族遗传病史、具有腹痛、心动过速、乏力、癫痫发作、褐色或红色尿液、运动无力等，尿中粪卟啉原测定结果为阳性，即可诊断。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病发生率不高，目前尚无大样本的流行病学调查资料。

是否可以治愈?

该病不能完全治愈，但通过药物控制，一般不影响寿命。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是