非综合征性耳聋-疾病百科

非综合征性耳聋介绍

非综合征性耳聋属于遗传性耳聋的常见类型。是由于基因组一种或多种异常导致听觉通路（尤其内耳）发生病变引起的听功能障碍，是一种不伴有其他系统异常的耳聋。

患者主要表现为听力损失，部分伴有耳鸣或眩晕。治疗主要以保护残余听力及通过助听器佩戴、人工耳蜗植入等方式改善听力。

本病无法治愈，积极治疗可提高听力水平，改善生活质量。耳聋基因筛查对先天性聋的防治具有重要意义。

症状表现：

大部分患儿在出生时出现中到重度的听力损失，可伴有耳鸣或眩晕。少部分患儿出生时听力正常或轻度损失，后期加重。

诊断依据：

症状上表现为听力损失，且无其他系统受累；客观听力检查（包括纯音测听、ABR、ASSR、OAE等）结果异常；影像学检查可能显示前庭导水管扩大或Mondini畸形等；基因检测提示致病性基因突变（常见包括GJB2、SC26A4、GJB3和线粒体突变）。无论有无家族史，均应考虑非综合征性耳聋的可能性。

非综合征性耳聋有哪些类型？

依据按遗传方式划分：

常染色体隐性非综合征性耳聋，主要为GJB2相关性耳聋和SC26A4相关性耳聋。
常染色体显性非综合征性耳聋，主要为GJB3相关性耳聋。
线粒体遗传性耳聋。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病是罕见病，属于遗传性耳聋的常见类型。

世界范围内新生儿耳聋发生率约1-3‰，其中60％以上耳聋由遗传因素所致，其中约 70％为非综合征性耳聋。

是否可以治愈?

目前无法治愈，可通过佩戴助听器、人工耳蜗植入等方式改善听力。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是

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文章宝宝基因检测显示非综合征性耳聋携带，会影响听力吗？

我是一名年轻的母亲，生活在东城区。我的宝宝三个月大，出生时的新生儿听力测试显示双耳都通过了。但是，在最近的基因检测中，我们发现宝宝携带了一种非综合征性耳聋的基因，杂合型。这一消息让我和家人陷入了深深的担忧和焦虑中。我们开始四处寻找答案，希望能够找到解决方案，避免宝宝未来可能出现的听力问题。

在网上搜索后，我了解到这种基因携带可能会导致迟发性耳聋，也就是说，宝宝在未来可能会因为感冒、外伤等原因而逐渐失去听力。这种情况让我感到非常无助和恐惧。我开始想象如果宝宝真的失去了听力，我们将如何面对这个挑战？

在这种情况下，我决定寻求专业的医疗帮助。我选择了京东互联网医院进行线上问诊。通过视频通话，我与一位经验丰富的耳鼻喉科医生进行了深入的交流。医生详细解释了宝宝的基因检测结果，并告诉我父母也需要进行基因检测，以确定是否双方都是携带者。如果是这样，宝宝就有25%的概率在未来出现耳聋。医生还强调了即使只有一方携带这个基因，宝宝也需要定期进行听力检查，以便及早发现任何问题。

这次线上问诊让我感到非常安心和放心。医生的专业知识和耐心解答帮助我理解了宝宝的状况，并提供了明确的下一步行动计划。现在，我和家人都在积极准备进行基因检测，并将定期带宝宝进行听力检查，以确保宝宝的健康和幸福。