非综合征性耳聋

非综合征性耳聋属于遗传性耳聋的常见类型。是由于基因组一种或多种异常导致听觉通路（尤其内耳）发生病变引起的听功能障碍，是一种不伴有其他系统异常的耳聋。

患者主要表现为听力损失，部分伴有耳鸣或眩晕。治疗主要以保护残余听力及通过助听器佩戴、人工耳蜗植入等方式改善听力。

本病无法治愈，积极治疗可提高听力水平，改善生活质量。耳聋基因筛查对先天性聋的防治具有重要意义。

症状表现：

大部分患儿在出生时出现中到重度的听力损失，可伴有耳鸣或眩晕。少部分患儿出生时听力正常或轻度损失，后期加重。

诊断依据：

症状上表现为听力损失，且无其他系统受累；客观听力检查（包括纯音测听、ABR、ASSR、OAE等）结果异常；影像学检查可能显示前庭导水管扩大或Mondini畸形等；基因检测提示致病性基因突变（常见包括GJB2、SC26A4、GJB3和线粒体突变）。无论有无家族史，均应考虑非综合征性耳聋的可能性。

非综合征性耳聋有哪些类型？

依据按遗传方式划分：

• 常染色体隐性非综合征性耳聋，主要为GJB2相关性耳聋和SC26A4相关性耳聋。
• 常染色体显性非综合征性耳聋，主要为GJB3相关性耳聋。
• 线粒体遗传性耳聋。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病是罕见病，属于遗传性耳聋的常见类型。

世界范围内新生儿耳聋发生率约1-3‰，其中60％以上耳聋由遗传因素所致，其中约 70％为非综合征性耳聋。

是否可以治愈?

目前无法治愈，可通过佩戴助听器、人工耳蜗植入等方式改善听力。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是