非综合征性耳聋

为什么会得非综合征性耳聋？

非综合征性耳聋的发病原因多为基因突变。

各类型非综合征性耳聋的发病原因有：

1、常染色体隐性非综合征性耳聋：

主要突变基因为GJB2、SLC26A4。

（1）GJB2基因：此基因编码的Cx26缝隙连接蛋白在维持内耳钾离子循环和耳蜗正常微循环中起重要作用，是内耳毛细胞维持功能的必要因素。极少数基因突变位点可表现为常染色体显性遗传。

（2）SLC26A4基因：此基因编码的离子转运相关蛋白在离子平衡的维持中起重要作用，此基因突变可导致内耳内淋巴离子浓度失衡，内耳毛细胞功能异常，前庭水管扩大，其中前庭导水管扩大是内耳发育最常见的畸形。

2、常染色体显性非综合征性耳聋：

主要突变基因为GJB3，其编码的Cx31缝隙连接蛋白是维持内耳正常听觉的关键因素，此基因突变可导致耳聋。此基因的突变也可能引起常染色体隐性非综合征性耳聋。

3、线粒体遗传性耳聋：

线粒体基因突变属于母系遗传，与氨基糖甙类药物致聋密切相关。

哪些因素可能会诱发非综合征性耳聋？

1、颅内压增高：

SLC26A4相关性耳聋可引起前庭水管扩大，此类患儿在感冒、发热、轻微颅外伤、气压性创伤或其他使颅内压增高的因素下容易诱发听力损失。

2、药物因素：

线粒体相关性耳聋患者及其母系家族成员多为药物性耳聋敏感个体，用药不当可诱发听力损失。

3、其他：

如接触噪声、高热、病毒感染等。

哪些人容易得非综合征性耳聋？

非综合征性耳聋患者因基因突变引起听力损失，所以一级亲属（父母、亲兄弟姐妹）中患有非综合征性耳聋病史的人患病率更高。