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指甲-髌骨综合征

指甲-髌骨综合征

别名：遗传性骨-指(趾)甲营养不良症 ,骨指甲发育不全,遗传性骨指甲发育异常,小儿指甲-髌骨综合征

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指甲-髌骨综合征相关科普内容

文章小儿指甲-髌骨综合征有什么症状

指甲-髌骨综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响儿童的骨骼和肾脏。本文将详细介绍该疾病的主要症状，帮助家长和医生早期识别和干预。一、肾脏受累症状 1. 蛋白尿、血尿：指甲-髌骨综合征患者可能出现不同程度的蛋白尿和血尿，这是肾脏受损的早期信号。 2. 水肿、高血压：肾脏功能受损可能导致体内水分和盐分代谢异常，引起水肿和高血压。 3. 肾结石：部分患者可能出现肾结石，需要及时治疗。 4. 终末期肾病：少数患者可能出现终末期肾病，需要肾脏替代治疗。二、骨骼和指（趾）甲损害 1. 指甲异常：指甲可能出现萎缩、发育不良、变色、匙状甲、纵向嵴、缺失或营养障碍等症状。 2. 骨骼畸形：患者可能出现髌骨发育不良、膝外翻、骨关节炎、关节积液、脊柱侧凸、肘关节畸形、肩胛骨增厚、桡骨头不全脱位、圆锥形髂骨角等骨骼畸形。 3. 骨骼发育不良：部分患者可能出现骨骼发育不良，影响身高和体型。三、眼部异常部分患者可能出现虹膜异色、先天性青光眼、白内障等眼部异常。四、诊断指甲-髌骨综合征的诊断主要依据家族史、典型的临床表现、骨骼的X光征象和蛋白尿等。肾活检的电镜检查具有诊断价值。五、治疗指甲-髌骨综合征目前尚无根治方法，主要针对症状进行治疗。肾脏受累患者需要控制血压、减少蛋白尿、预防肾结石等。骨骼和指（趾）甲损害需要定期进行康复训练，改善关节活动度。六、预后指甲-髌骨综合征的预后取决于肾脏受累的程度和治疗效果。早期诊断和治疗有助于改善患者的生活质量。

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文章指甲-髌骨综合征有什么症状

指甲-髌骨综合征：症状、诊断与治疗一、指甲-髌骨综合征的症状指甲-髌骨综合征（Nail-patella syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨骼和皮肤。该疾病的主要症状包括： 1. 皮肤症状指甲异常：指甲变色、匙状甲、纵向嵴、指甲缺失或营养不良、三角形甲弧影等。 2. 骨骼症状髌骨异常：髌骨缺失或发育不良、髌骨脱位、膝外翻畸形等。其他骨骼症状：肘关节畸形、肘关节活动受限、手指弯曲、足部畸形等。二、指甲-髌骨综合征的诊断指甲-髌骨综合征的诊断主要依靠临床表现和影像学检查。 1. 临床表现指甲异常、髌骨异常、肘关节畸形等。 2. 影像学检查 X光检查：可观察到骨骼畸形、髌骨缺失或发育不良等。 CT检查：可更清晰地观察到骨骼畸形。 MRI检查：可观察到关节病变。三、指甲-髌骨综合征的治疗指甲-髌骨综合征的治疗主要针对症状进行对症治疗。 1. 皮肤症状治疗保持皮肤清洁，避免皮肤损伤。 2. 骨骼症状治疗手术治疗：对于髌骨脱位、肘关节畸形等，可进行手术治疗。物理治疗：对于关节活动受限，可进行物理治疗。四、指甲-髌骨综合征的预后指甲-髌骨综合征的预后取决于症状的严重程度和治疗方法。对于症状轻微的患者，预后良好。对于症状严重的患者，可能需要长期的治疗和康复。五、指甲-髌骨综合征的预防指甲-髌骨综合征是一种遗传性疾病，目前尚无有效的预防方法。六、指甲-髌骨综合征的护理指甲-髌骨综合征的患者需要定期进行随访和检查，及时发现并处理并发症。患者需要保持良好的生活习惯，避免过度劳累。患者需要积极配合医生的治疗方案，提高治疗效果。

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