指甲-髌骨综合征

• 该病与遗传及基因突变有关，临床较为少见
• 主要表现为指或趾甲缺失、髌骨脱位、泡沫状尿液等
• 尚无有效治疗方案，因而无法治愈且预后较差

简介

指甲-髌骨综合征是一种可累及多个器官系统的家族性遗传性疾病^[1]。发病机制主要与遗传及基因突变有关，临床较为少见。主要表现包括指(趾)甲缺失、匙状甲、肘部关节畸形、髌骨脱位、洗肉水样尿液、尿液呈泡沫状及水肿等。该病尚无有效治疗方法，目前临床以药物治疗控制相应症状为主，此外病情严重者可考虑手术治疗。早发现、早诊断、早治疗可以改善相应症状且能延缓病情发展，但无法治愈且预后较差。 

症状表现：

主要临床表现为指(趾)甲缺失、匙状甲（凹凸不平，形似药匙）、肘部关节畸形、髌骨脱位、良性肾炎（表现为洗肉水样尿液、尿液呈泡沫状及水肿等）、眼部异常等（如小角膜等）。

诊断依据：

本病诊断需结合临床表现（如指(趾)甲缺失、匙状甲、肘部关节畸形、髌骨脱位、血尿等）、病史（有无家族史）、体格检查（视诊发现指(趾)甲缺失、匙状甲等、如并发肾结石的患者可出现肾区（即后腰部）叩击痛的体征）、尿常规（可出现镜下血尿（红细胞＞3个／每高倍镜视野）或蛋白尿（尿液中蛋白质＞0.3g／L）的情况）、肾脏病理学检查（光镜下可见肾小球基底膜局部增厚；电镜下肾小球基底膜可见特征性的局灶或弥散性不规则增厚）、免疫荧光检查（免疫荧光多无阳性发现或可见IgM、C3和C1q非特异性染色）、X线（可出现肘部关节畸形、髌骨脱位等表现）等。

指甲-髌骨综合征有哪些类型？

目前暂无具体分型。

是否具有传染性？

否

是否常见？

不常见，该病的发病率为1／50000^［2］。

是否可以治愈？

不可治愈, 该病尚无有效治疗方法，仅能通过药物或手术治疗改善症状并延缓病情发展，不能治愈且预后并不理想；如未及时规范治疗，可造成病情恶化，导致肾衰等并发症发生，严重影响患者生命健康。

是否遗传？

是，该病为常染色体显性遗传病，具有一定家族遗传倾向^［3］。

是否医保范围？

是