指甲-髌骨综合征

建议就诊科室

儿科、肾内科、骨科、眼科

1. 儿童患者优先选择儿科就诊；
2. 出现血尿、蛋白尿等症状时，去肾内科就诊； 
3. 出现小角膜等症状时，去眼科就诊；
4. 出现指(趾)甲缺失、匙状甲、肘部关节畸形、髌骨脱位等症状，去骨科就诊。

什么情况需要及时就医？

1. 患儿出现指(趾)甲缺失、匙状甲、血尿、蛋白尿等表现时，需要在医生的指导下进一步检查；
2. 患儿出现肘部关节畸形、髌骨脱位、小角膜等表现时，需要及时就医；
3. 患儿出现肾绞痛、意识障碍、昏迷等表现时，应立即就医。

需要做什么检查确诊？

1. 体格检查：用于初步诊断该病且确认是否合并其它并发症，可观察到指(趾)甲缺失、匙状甲等现象，如合并肾结石可出现肾区（即后腰部）叩击痛的体征。
2. 尿常规：用于确定是否合并肾脏疾病并评估其严重程度，可出现镜下血尿（红细胞＞3个／每高倍镜视野）或不同程度的蛋白尿（尿液中蛋白质＞0.3g／L）等情况。
3. 肾脏病理学检查：用于观察肾小球形态及确定是否侵及肾小球基底部，光镜下可观察到肾小球基底膜局部增厚；电镜下可出现肾小球基底膜局灶或弥散性不规则增厚的情况，含有不规则的低电子密度区，增厚间隙为高电子密度区，外形如虫蛀样改变；偶尔在系膜区见到胶原束（胶原的原纤维）。
4. 免疫荧光检查：用于了解该病与何种免疫蛋白有关，结果多为阴性或可见IgM、C3和C1q非特异性染色，特别是在肾小球硬化的区域。
5. X线：用于观察骨的形态，可出现肘部关节畸形、髌骨脱位等表现。