指甲-髌骨综合征

什么会得指甲-髌骨综合征？

指甲-髌骨综合征主要与遗传及基因突变有关，具体表现为：

1. 基因突变：9号染色体(9q34)长臂的LMX1B基因（在肢体骨骼、肌肉、肾小球基膜、眼睛的胚胎发育中起着至关重要的作用）突变，导致该病的发生。 
2. 遗传：该病为常染色体显性遗传病，具有一定家族遗传倾向^{［1］［3］}。

哪些因素可能会诱发指甲-髌骨综合征？

1. 孕期接触有害物质：怀孕期间母亲长期接触工业废气、汽车尾气、铅、汞等重金属，将增加LMX1B基因突变的风险，诱发该病。
2. 孕期酗酒：孕期酗酒（尤其是怀孕前3个月）对胎儿的生长发育极其不利，将增加LMX1B基因突变的风险，诱发该病。

哪些人容易得指甲-髌骨综合征？

1. 有指甲-髌骨综合征家族史的人群：该病为常染色体显性遗传病，有一定家族遗传性，因而有该病家族史的人群更易患病。
2. 孕期母亲长期接触有害物质的人群：因其可增加LMX1B基因突变的风险，从而提高该病的患病率。
3. 孕期母亲酗酒的人群：因其可增加LMX1B基因突变的风险，从而有较大概率诱发该病。