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阵发性睡眠性血红蛋白尿

阵发性睡眠性血红蛋白尿

别名:阵发性睡眠性血红蛋白尿症

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阵发性睡眠性血红蛋白尿相关科普内容

文章 阵发性睡眠性血红蛋白尿鉴别

阵发性睡眠性血红蛋白尿的鉴别诊断 阵发性睡眠性血红蛋白尿(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria,PNH)是一种罕见的遗传性红细胞膜缺陷性疾病,其特点是红细胞易碎,容易在血管内破坏,导致溶血性贫血。由于PNH的临床表现与其他一些疾病相似,因此鉴别诊断尤为重要。 PNH的鉴别诊断主要包括以下几种疾病: 1. 再障 再障(再生障碍性贫血)也是一种全血细胞减少的疾病,与PNH的鉴别要点在于再障患者的骨髓增生减低,而PNH患者的骨髓增生活跃,尤其是红系细胞。若患者骨髓增生减低,同时存在类似PNH的异常红细胞,应考虑再障-PNH综合征的可能性。 2. 缺铁性贫血 PNH患者由于长期反复血红蛋白尿导致失铁,可能伴有缺铁现象。但与缺铁性贫血不同的是,补铁后PNH患者的贫血不能得到彻底纠正。 3. 营养性巨幼细胞贫血 PNH患者由于溶血促使骨髓代偿性过度增生,可能导致叶酸相对不足,从而出现巨幼细胞贫血。但补充叶酸后,PNH患者的贫血也不能得到彻底纠正。 4. 骨髓增生异常综合征(MDS) 个别PNH患者的骨髓象可能看到病态造血现象,甚至原始粒细胞轻度增高或在外周血中看到少量原始粒细胞。但PNH的病态造血或原始细胞增多现象通常是短暂的,可以消失。极个别患者可能完全转变为MDS。 5. 自身免疫溶血性贫血 个别PNH患者的直接抗人球蛋白试验可能呈阳性,而个别自身免疫溶血性贫血患者的糖水溶血试验也可能呈阳性。但经过追查,这些试验结果都可能转为阴性。此外,肾上腺皮质激素对自身免疫溶血性贫血的治疗效果远比PNH为好。 6. 遗传性球形红细胞增多症 PNH与遗传性球形红细胞增多症的鉴别要点可参考自身免疫溶血性贫血。 7. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 PNH与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的鉴别要点可参考自身免疫溶血性贫血。 8. 阵发性冷性血红蛋白尿 阵发性冷性血红蛋白尿患者遇冷后出现手足发绀,保暖后好转;冷热溶血试验呈阳性。 总之,PNH的鉴别诊断需要综合考虑患者的临床表现、实验室检查结果以及骨髓象等,以明确诊断。

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文章 阵发性睡眠性血红蛋白尿需要做那些检查

阵发性睡眠性血红蛋白尿的检查方法 1. 外周血检查 阵发性睡眠性血红蛋白尿患者的外周血检查常表现为全血细胞减少,其中贫血是最常见的表现。大部分患者的血红蛋白水平低于正常范围,但少数患者血红蛋白水平可能正常。此外,网织红细胞计数通常会升高,但程度不如其他溶血性疾病明显。 骨髓检查结果显示,骨髓增生通常活跃或明显活跃,红系细胞增生旺盛。极少数患者可能出现病态造血的情况。 此外,患者的血液中间接胆红素水平升高,血清结合珠蛋白减少或消失,血浆游离血红蛋白水平升高,尿液中的含铁血黄素阳性。 2. 酸化血清溶血试验(Ham试验) Ham试验是诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿的主要依据之一。该试验通过在pH 6.4的条件下观察PNH红细胞是否容易被替代途径激活的补体溶破,而正常红细胞则不会。Ham试验具有高度的特异性,约79%的PNH患者该试验结果为阳性。 3. 糖水溶血试验(蔗糖溶血试验) 糖水溶血试验是一种敏感性较高的筛查试验,约88%的PNH患者该试验结果为阳性。该试验的缺点是容易出现假阳性反应。 4. 蛇毒因子(CoF)溶血试验 CoF溶血试验具有较高的特异性,敏感性高于Ham试验,但略低于糖水溶血试验。约81%的PNH患者该试验结果为阳性。 5. 补体溶血敏感试验 该试验可将PNH红细胞分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ三型,临床溶血程度取决于Ⅲ型细胞的数量。 6. PNH异常血细胞的检测和定量 PNH异常网织红细胞的检测和定量是确立诊断的最特异、最敏感且可定量的方法。与外周血细胞相比,骨髓细胞对该检测更具意义。 7. 直接抗人球蛋白试验 间接抗人球蛋白试验结果均为阴性。 8. 骨髓细胞培养 骨髓细胞培养常可发现CFU-E和CFU-GM等集落数量减少。 9. 新的诊断方法 Brodsky等报道了一种新的诊断方法,即利用嗜水气单胞菌属的细菌产生的一种毒素(Aerolysin),该毒素能与GPI蛋白连接,在细胞膜上形成通道,从而溶破正常细胞将其杀死。而PNH细胞由于缺乏GPI蛋白,不受这种毒素的作用,因此PNH细胞仍保持完好。该方法简单、易行、价格低廉,且具有高度的特异性和敏感性,能够检出流式细胞仪无法检出的PNH细胞,在临床上具有广泛的应用前景。 10. 扫描电镜检查 扫描电镜检查结果显示,PNH患者的红细胞大多失去双凹盘形,表现为大小不等、边缘不整、凹凸不平。 11. 根据临床表现选择检查 根据患者的症状和体征,可以选择进行X线、B超、心电图、生化、肝肾功能等检查。

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文章 小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症有什么症状

一、症状与表现 小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种罕见的遗传性血液病,主要表现为慢性血管内溶血。该病起病隐匿,早期症状不明显,容易被误诊或漏诊。 常见症状包括: 贫血:这是PNH最常见的症状,表现为面色苍白、乏力、头晕等。 血红蛋白尿:尿液呈酱油色或棕色,多在夜间睡眠后出现,清晨起床时加重。 黄疸:由于红细胞破坏过多,导致胆红素升高,出现皮肤和巩膜黄染。 肝脾肿大:部分患者可能出现肝脾肿大。 其他症状:如发热、关节痛、腹痛等。 二、诊断方法 PNH的诊断主要依靠以下实验室检查: 酸溶血试验(Ham试验):这是诊断PNH的金标准。 蛇毒因子溶血试验(CVL):与Ham试验相似,但敏感性更高。 糖水试验:适用于不能进行酸溶血试验的患者。 尿潜血(或尿含铁血黄素):长期血红蛋白尿会导致尿含铁血黄素增多。 三、治疗建议 PNH目前尚无根治方法,治疗主要针对症状进行对症处理。 输血:贫血严重者,可进行输血治疗。 糖皮质激素:部分患者可使用糖皮质激素治疗。 免疫抑制剂:用于控制溶血和血栓形成。 叶酸:补充叶酸可以改善贫血症状。 四、日常保养 PNH患者需要做好以下日常保养: 避免劳累和感染。 定期复查血常规、肝肾功能等。 遵医嘱服药。 保持良好的心态。 五、预后 PNH的预后与病情严重程度、并发症等因素有关。早期诊断和治疗可改善预后。 六、预防 PNH目前尚无有效的预防措施。 对于PNH患者,建议做好以下预防措施: 避免劳累和感染。 定期复查血常规、肝肾功能等。 遵医嘱服药。 保持良好的心态。

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文章 PNH平时怎么控制溶血

PNH,即阵发性睡眠性血红蛋白尿,是一种由基因突变导致的罕见血液疾病。患者在睡眠中容易出现血管内溶血,表现为血红蛋白尿、贫血等症状。若发生溶血,除了遵医嘱进行系统治疗外,日常生活中的一些注意事项也不可忽视。 首先,PNH患者应保证充足的休息,避免过度劳累和情绪波动。其次,戒烟限酒,饮食上避免油腻、高脂肪食物,以防诱发胆囊炎、胆石症等疾病。此外,患者还需注意预防感染,因为感染也可能诱发溶血。 在治疗方面,PNH患者需定期进行血液检查,监测血红蛋白、红细胞计数等指标。药物治疗方面,糖皮质激素是常用的治疗方案,但需注意可能出现的并发症。同时,患者应积极预防感冒、呼吸道感染和肠道感染,保持良好的生活习惯。 在日常生活中,PNH患者还需注意以下几点: 1. 多喝水,促进新陈代谢和炎症消退。 2. 根据天气变化增减衣物,预防感冒。 3. 避免剧烈运动,保持良好的作息。 4. 注意个人卫生和食品卫生,避免过度工作。 5. 合理用药,避免使用肾毒性药物,定期体检。

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文章 阵发性睡眠性血红蛋白尿症新型治疗药Soliris

近年来,随着医学研究的不断深入,血液疾病的治疗取得了显著进展。其中,阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)作为一种罕见的遗传性血液病,其治疗一直是医学界关注的焦点。近日,Alexion公司研发的新型治疗药物Soliris在临床实验中取得了令人欣喜的结果,为PNH患者带来了新的希望。 PNH是一种以血管内溶血为主要特征的疾病,患者常常出现贫血、乏力、关节疼痛等症状,严重影响生活质量。Soliris作为一种新型末端补体抑制剂,能够有效降低溶血几率,改善患者的生活质量。在本次实验中,44名此前未接受输血治疗的PNH患者接受了Soliris治疗,结果显示,91%的患者生活质量得到改善,血栓症发生率明显降低。 值得一提的是,Soliris的疗效得到了美国血液病协会年会的认可。此次实验结果表明,Soliris在治疗PNH方面具有显著优势,有望成为该疾病治疗的新选择。 除了Soliris之外,目前市场上还有其他一些治疗PNH的药物,如Eculizumab等。然而,这些药物在疗效和安全性方面仍存在一定局限性。Soliris的问世,无疑为PNH患者带来了新的希望。 对于PNH患者来说,除了药物治疗外,日常保养也非常重要。患者应保持良好的生活习惯,避免过度劳累,注意饮食均衡,适当进行体育锻炼,以增强体质,提高免疫力。 总之,Soliris作为一种新型治疗药物,在治疗PNH方面具有显著优势。随着医学研究的不断深入,相信未来会有更多高效、安全的药物问世,为PNH患者带来福音。

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文章 小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症的一般治疗方案

小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种罕见的遗传性血液疾病,主要影响儿童和青少年。本文将为您介绍PNH的一般治疗方案,帮助您了解如何应对这一疾病。 一、治疗 目前,PNH尚无特效治疗手段,但以下治疗方法可以帮助控制病情,改善生活质量。 1. 观察等待 若患儿症状轻微或无症状,医生可能会选择观察等待,定期进行血液检查,以监测病情变化。 2. 骨髓移植 骨髓移植是目前治疗PNH的最佳手段,可以治愈部分患儿。但该治疗方法风险较高,需要严格评估患儿的适应症。 3. 溶血治疗 PNH患儿常伴有溶血症状,治疗方法包括: 使用糖皮质激素,如泼尼松,减轻溶血反应。 补充维生素E,稳定红细胞膜。 使用右旋糖酐,暂时减轻溶血。 溶栓剂和抗凝剂治疗血栓形成。 4. 贫血治疗 PNH患儿常伴有贫血,治疗方法包括: 输血治疗,但需注意输血风险。 补充铁剂,但需注意铁剂可能诱发溶血。 使用雄激素刺激红细胞生成。 5. 基因治疗 基因治疗是PNH研究的热点,但目前尚处于研究阶段。 6. 脾切除术 脾切除术对PNH的治疗效果有限,不建议作为首选治疗方法。 二、预后 PNH本身很少致死,但并发感染、血栓栓塞等并发症可能导致死亡。病程缓慢,部分患儿病情可能逐渐缓解。总体而言,PNH预后相对较差。

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文章 小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症需要做那些检查

小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症检查方法详解 1. 血常规检查 小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者的血常规检查结果显示,红细胞计数和血红蛋白浓度通常偏低,属于小细胞低色素性贫血。白细胞计数可能正常或偏低,血小板计数也可能偏低。 2. 网织红细胞计数 网织红细胞计数通常升高,这是由于骨髓代偿性增生所致。 3. 尿常规检查 尿常规检查可发现尿隐血阳性,提示有血红蛋白尿。 4. 骨髓穿刺检查 骨髓穿刺检查是确诊小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症的重要方法。骨髓涂片检查可见幼红细胞增生,成熟红细胞形态异常,如棘形、靶形等。骨髓铁染色可见铁粒幼红细胞增多。 5. 溶血试验 溶血试验是诊断小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症的关键检查。常用的溶血试验包括酸溶血试验、蔗糖溶血试验、蛇毒因子溶血试验和补体溶血敏感试验。 6. 其他检查 根据病情需要,可进行其他相关检查,如肝肾功能检查、血清电解质检查、心电图等。

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文章 哪些血液病会转化成白血病

血液病是一种常见的疾病,其中白血病是血液系统中的恶性肿瘤,起源于骨髓造血干细胞。然而,并非所有血液病在发病初期都是白血病。有些血液病在疾病发展的过程中可能会转化为白血病,这种情况被称为继发性白血病。 以下是一些常见的可能转化为白血病的血液病: 一、骨髓增生异常综合征:这种疾病在数月或数年后,有可能转化为急性白血病。因此,骨髓增生异常综合征又被称为白血病前期。 二、原发性血小板增多症、真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化:这些疾病属于慢性骨髓增殖性疾病,在疾病发展过程中,患者也可能转化为白血病。 三、阵发性睡眠性血红蛋白尿:这种疾病存在造血干细胞基因的异常,少数患者也可能转化为白血病。 专家提示:许多血液病在疾病发展过程中都有可能转化为白血病,包括骨髓增生异常综合征、原发性血小板增多症、真性红细胞增多症、骨髓纤维化以及阵发性睡眠性血红蛋白尿等。 为了预防血液病转化为白血病,患者需要定期进行血液检查,及时发现病情变化。同时,保持良好的生活习惯,如戒烟、限酒、合理饮食、适当运动等,也有助于预防血液病。 在治疗方面,医生会根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案。常见的治疗方法包括药物治疗、放疗、化疗、干细胞移植等。药物治疗主要包括干扰素、免疫抑制剂等。放疗和化疗主要用于治疗急性白血病。干细胞移植是一种较为先进的治疗方法,可以用于治疗多种血液病。 在日常生活中,患者应保持良好的心态,积极配合医生的治疗。同时,要定期复查,及时发现病情变化,以便及时调整治疗方案。

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文章 阵发性睡眠血红蛋白尿怎么治疗

阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种较为罕见的血液疾病,它主要表现为夜间血红蛋白尿,严重时可能导致贫血、肾功能损害等问题。 治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿的方法主要包括以下几种: 1. 支持治疗:包括输血、雄激素、铁剂等。输血时,应选择经过生理盐水洗涤3次的红细胞,以降低输血反应的风险。雄激素可以刺激红细胞生成,减少溶血的发生。铁剂小剂量的治疗可以补充体内铁的不足,但若发生溶血,应立即停用。 2. 控制急性溶血:糖皮质激素、右旋糖酐、碳酸氢钠等药物可以抑制溶血的发生,缓解症状。此外,华法林等抗凝药物可以预防血管栓塞。 3. 日常保养:患者应保持良好的生活习惯,避免熬夜、劳累,适当进行锻炼。同时,应避免食用辛辣、油腻、生冷等刺激性食物,戒烟戒酒。 4. 饮食调理:患者应食用富含铁和维生素C的食物,如猪血、西红柿、柠檬等。这些食物可以促进血红蛋白的合成,改善贫血症状。 5. 医院就诊:阵发性睡眠性血红蛋白尿属于血液系统疾病,建议患者到血液科就诊,由专业医生进行诊断和治疗。

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文章 山东日照市血液科在线问诊:阵发性睡眠性血红蛋白尿就诊体验

我在京东互联网医院上线上问诊了一位血液科医生,他非常耐心和细心。我向医生咨询了关于阵发性睡眠性血红蛋白尿的情况,医生详细询问了我的病情和用药情况,然后给我开了一份处方。在沟通过程中,医生友善地解答了我的疑问,让我感到很放心。 医生的服务非常及时,他在问诊中给我的建议都非常专业和准确。他还提醒我根据规定,互联网医院不得开具特殊管理药品的处方,让我对医生的专业素养和医德规范印象深刻。 总的来说,我在互联网医院的线上问诊体验非常好,医生的专业素养和良好的沟通能力给我留下了深刻的印象。他的细心和耐心让我感到很安心,我对他的服务非常满意。

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