共济失调

　　一、症状

　　1. 典型病例

　　起病年龄2～16岁，平均11岁，绝大多数在20岁以前起病。首发症状通常为躯干和下肢共济失调，步态不稳，跑步困难，Romberg征阳性（两下肢并拢不能站稳）。随后症状逐渐累及上肢，表现为震颤、指鼻试验阳性、轮替运动不良等。少数病例以脊柱侧弯、肢体笨拙或心脏病为首发症状。早期可能没有构音障碍、锥体束征或深感觉减低或消失。数年后，这些症状相继出现，跟腱和膝腱反射消失，多数病人上肢腱反射也消失或减弱。双侧巴氏征阳性但肌张力不高，下肢振动觉和位置觉减弱或消失，触觉减退，痛、温觉正常。2/3以上病人有脊柱侧弯，严重者影响心肺功能，常见弓形足或内翻足。晚期可见肢体远端肌肉萎缩和无力，下肢较上肢明显。晚期还可见视神经萎缩、白内障、眼球震颤，少数病人有感觉神经性耳聋、眩晕。病晚期智力发育迟缓、心理过程减慢和情绪不稳等均不少见。

　　心肌病常为进行性，心律不齐，心力衰竭可在共济失调症状以后出现，也可在以前出现。心电图异常在神经症状出现以前即可测知，可见T波倒置、ST段下降、QRS波幅低或心律失常，心脏扩大，有杂音，超声心动图显示肥厚性心肌病，晚期有心力衰竭。此外，糖尿病或糖耐量曲线异常约见于10%～20%的病人，一般在30～40岁时明显。

　　体感诱发电位不论病期或病情轻重，均为异常。肌电图可见肌束震颤，MRI可见脊髓萎缩，上颈段明显。PET在尚能行走的病人可见脑局部葡萄糖代谢率比正常为高，而在晚期已不能行走的病人则局部代谢率降低。

　　2. 不典型的Friedreich共济失调

　　常可见到，可能是由于不同的等位基因，也可能是其他疾病。确诊常需靠基因分析。

　　(1) 迟发型Friedreich：30岁左右起病，进展较慢，症状较轻。

　　(2) 腱反射保留的FA：15岁以前起病，膝、踝腱反射存在，早期心肌病，病死率高。

　　(3) 伴有维生素E缺乏的FA：有典型FA的临床症状，维生素E缺乏。

　　(4) 不伴心肌病、骨骼异常、肌萎缩的病例。

　　(5) MRI显示脊髓变性轻而小脑变性重的病例。

　　(6) 共济失调伴眼球运动失用症：常染色体隐性遗传，进行性小脑性共济失调，腱反射消失，周围神经病，眼球运动失用症，脊柱侧弯，内翻足，1～15岁起病，寿命较长。

　　二、诊断

　　根据临床症状和家族史，可以做出初步诊断。但由于本病的表型差别很大，最准确的诊断要靠DNA检测。在DNA分析之前，可参考Harding(1981)的临床诊断标准以做出可能的诊断：

　　1. 儿童起病。

　　2. 隐性遗传。

　　3. 进行性躯干和下肢共济失调。

　　4. 下肢腱反射消失。

　　5. 逐渐出现构音障碍、锥体束征、深感觉障碍、肢体无力。

　　6. 心肌病。

　　7. 10%伴发糖尿病，或糖耐量异常。

　　8. 约2/3有脊柱侧弯、弓形足。

　　9. 少数出现远端肌萎缩、视神经萎缩、白内障、眼震。

小儿吉兰-巴雷综合征（GBS）是一种常见的神经系统疾病，主要表现为急性对称性周围性瘫痪。为了确保准确诊断和及时治疗，我们需要与多种疾病进行鉴别诊断。

首先，GBS需要与脊髓灰质炎进行鉴别。脊髓灰质炎是一种病毒性感染，多见于未接种疫苗的儿童。它通常表现为不对称性麻痹，感觉存在，并可能伴有延髓性麻痹和腹肌麻痹。脑神经受累较少见。热退后麻痹不再发展。早期脑脊液细胞数常增多，后期可见蛋白-细胞分离现象。未接种疫苗的儿童，麻痹常留有后遗症。从粪便、脑脊液可分离出脊髓灰质炎病毒。恢复期血清特异性抗体滴度升高。

其次，GBS需要与脊髓肿瘤进行鉴别。脊髓肿瘤相对少见，约占椎管内肿瘤的10%～15%，较多见于颈段及胸段，80%为神经胶质瘤，其中以室管膜瘤最多，约占55%～60%;其次为星形细胞瘤，约占30%。其他较少见的尚有血管瘤、脂肪瘤、转移瘤和先天性肿瘤等。肿瘤累及脊髓灰质，出现相应的结构损害之征象，如感觉障碍或感觉分离，肌肉萎缩等。椎管梗阻比髓外肿瘤出现得晚。脊髓内肿瘤患者20～40岁者为多，占76.5%。从发病到入院手术2月～14年，平均28月，2年内者占70.5%。

此外，GBS还需要与低血钾性周期性麻痹进行鉴别。低血钾型周期性麻痹（hypokalemicperiodicparalysis）是以骨骼肌反复发作弛缓性麻痹及发作时血清钾降低为主要特征。发生麻痹的时间不定，以睡醒及休息时多见。过食碳水化合物、受凉、精神紧张、外伤、感染及经期等均为诱发因素。有时可因肢体浸入冷水而诱发局部弛缓性麻痹。将该肢体继之侵入温水后可渐缓解。

除了以上三种疾病，GBS还需要与其他疾病进行鉴别，如癔症性瘫痪等。另外，个别病例还需与急性小脑性共济失调（acutecerebellarataxia）相鉴别。此病症状以小脑性共济失调为主，表现为步态不稳、不能站立，指鼻试验不稳。

随着社会的发展和生活节奏的加快，人们对健康的关注度日益提高。共济失调作为一种常见的神经系统疾病，其发病率逐年上升，引起了广泛关注。为了让大家对共济失调有更深入的了解，本文将详细介绍共济失调的症状、治疗方法、日常保养以及预防措施。

一、共济失调的症状

1. 运动障碍：下肢共济失调是最常见的症状，表现为步态不稳、蹒跚，上肢摆动维持身体平衡困难。随着病情发展，躯干和上肢也可能出现共济失调，导致无法书写或笔记潦草。此外，还可能出现语言障碍，如说话含糊不清、声音断断续续。

2. 眼部运动障碍：眼部运动可能出现异常，如眼球跳动、反弹性炎症等。肌肉张力减低，表现为抗阻力收缩时难以控制力道。

3. 肌肉震颤：共济失调患者还可能出现肌肉震颤、肌肉收缩等方面的问题。

二、共济失调的治疗方法

1. 药物治疗：针对共济失调的药物治疗主要包括抗胆碱酯酶药物、抗抑郁药物等。在医生指导下，合理用药可缓解症状。

2. 康复治疗：康复治疗包括物理治疗、作业治疗、言语治疗等，旨在提高患者的运动功能、日常生活能力和言语能力。

3. 手术治疗：对于严重病例，可考虑手术治疗，如深部脑刺激术等。

三、共济失调的日常保养

1. 保持良好的生活习惯：规律作息、合理饮食、适当锻炼，提高身体素质。

2. 避免过度劳累：合理安排工作和生活，避免过度劳累。

3. 注意安全：出行时使用拐杖、轮椅等辅助工具，以防跌倒。

四、共济失调的预防措施

1. 增强体质：提高自身免疫力，预防感染。

2. 避免接触有害物质：如重金属、农药等。

3. 注意遗传因素：有家族史者应定期进行体检。

共济失调症是一种神经系统疾病，主要影响患者的运动协调能力。饮食保健在共济失调症的治疗和康复中扮演着重要的角色。以下是一些针对共济失调症的饮食保健建议，供患者参考。

1. 丰富均衡的饮食

共济失调症患者应保持饮食的丰富性和均衡性，确保摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质。具体建议如下：

• 多吃富含蛋白质的食物，如鱼、肉、蛋、奶等。
• 多吃新鲜水果和蔬菜，补充维生素和矿物质。
• 多吃坚果、豆类等富含不饱和脂肪酸的食物。
• 适量摄入粗粮，如糙米、全麦面包等。

2. 避免刺激性食物

共济失调症患者应避免食用刺激性食物，如辛辣、油腻、生冷等，以免加重症状。

3. 注意水分摄入

保持充足的水分摄入对于共济失调症患者非常重要，有助于维持体内水分平衡，促进新陈代谢。

4. 饮食调理方

以下是一些针对共济失调症的食疗方，可供患者参考：

• 猪脑枸杞汤：猪脑1具，猪脊髓15克，枸杞子10克，调料适量。将猪脑猪脊髓洗净，放碗中，加入枸杞子、食盐、味精、料酒、酱油等，上笼蒸熟服食。
• 双耳炖猪脑：白木耳、黑木耳各10克，猪脑1具，调料适量。将黑木耳白木耳发开洗净，猪脑洗净同置锅中，加鸡清汤适量，文火炖至烂熟后，加入食盐、味精、料酒、椒粉等调味，再煮一二沸服食。
• 胡桃龙眼鸡丁：胡桃仁元肉各10克，鸡肉250克，调料适量。将鸡肉洗净切丁，用料酒、淀粉、酱油拌匀；锅中热油将姜葱爆香后，下鸡丁煸炒变色，而后下胡桃仁及元肉、葱、姜、椒等，炒至熟时，加食盐、味精调服。
• 桂圆猪髓鱼头汤：桂圆10克，猪脊髓100克，鱼头1个，调料适量。将猪脊髓、鱼头洗净，同置锅中加清水适量煮沸后，下桂圆及葱、姜、椒、蒜、料酒、米醋等；文火炖至烂熟后，加食盐、味精调味，下苏叶、香菜、再煮一二沸即成。

5. 定期复查

共济失调症患者应定期复查，根据病情调整饮食方案。

总之，共济失调症患者应注重饮食保健，保持良好的生活习惯，积极治疗，以改善生活质量。

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其发病原因尚不完全明确，但研究表明可能与ATM基因突变有关。ATM基因位于染色体11q22-23，编码一种参与DNA损伤监测和修复的蛋白。当该基因发生突变时，会导致DNA修复机制缺陷，进而引发一系列临床表现。

该疾病的发病机制复杂，可能与DNA修复缺陷、染色体不稳定、胸腺发育障碍等多种因素有关。患者常表现为共济失调、毛细血管扩张、免疫缺陷、性腺发育障碍等症状，严重者可出现神经系统损害、皮肤病变等并发症。

目前，该疾病尚无根治方法，主要采用对症治疗。对于共济失调，可使用抗胆碱能药物、维生素B1等；对于免疫缺陷，可使用免疫球蛋白等。此外，患者还需注意日常保养，避免感染、避免过度劳累等。

由于该疾病罕见，目前国内外对该疾病的研究相对较少。因此，对于疑似患者，建议及时就医，以便得到及时的诊断和治疗。

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征是一种罕见且复杂的疾病，需要我们加强对其认识，提高诊断和治疗水平，为患者提供更好的医疗服务。

最近，一位朋友的宝宝不幸患上了免疫缺陷病，让我对这一疾病有了更深的了解。今天，我就来为大家科普一下儿童免疫缺陷病的症状。

首先，感染是免疫缺陷病最常见的症状之一。患者会出现反复感染，严重者甚至可能因感染而死亡。此外，肿瘤也是免疫缺陷病患者常见的并发症。先天性免疫缺陷病患者恶性肿瘤的发病率比常人高出100～300倍；而继发性免疫缺陷病患者，如肾移植术后使用免疫抑制剂的患者，恶性肿瘤的发病率也比常人高出100倍。

其次，共济失调毛细血管扩张综合征也是免疫缺陷病患者常见的症状之一。这种疾病的主要特点是进行性小脑共济失调和毛细血管扩张，后者常发生于耳垂和球结合膜。约95%的病例中，血清甲胎蛋白会增高。早期，患者的免疫功能可能不明显，但随着病情的发展，约70%的病例会出现免疫功能异常，如IgG2、IgG4、IgA和IgE水平下降或缺如，抗体反应下降；T细胞数量和功能也会减弱，导致反复呼吸道感染。

此外，免疫缺陷病患者中变态反应性疾病的发病率也比正常人高。由于免疫功能失调，患者还可能出现自身免疫病。从临床情况观察，继发性免疫缺陷多发生在老年人，通常是暂时性的，消除原始病因后，大多数能逐渐恢复。

儿童免疫缺陷病可分为先天性免疫缺陷病和继发性免疫缺陷病。先天性免疫缺陷病是由于孕妇在怀孕初期感染了病毒，并通过胎盘引起胎儿的宫内感染，从而导致胎儿免疫系统先天性发育不良。对于这类患者，我们需要鼓励他们合理使用抗生素，同时关注他们的心态，保证他们的营养健康。此外，还要避免正常儿童与患者接触，以减少感染的风险。

在治疗儿童免疫缺陷病时，医生会根据患者的具体情况制定个体化的治疗方案。常见的治疗方法包括免疫球蛋白替代疗法、抗生素治疗、抗病毒治疗等。此外，患者还需要定期进行随访，以监测病情的变化。

为了预防儿童免疫缺陷病，孕妇在怀孕期间应注意避免接触病毒，保持良好的生活习惯，并定期进行产检。此外，儿童也应接种相应的疫苗，以预防感染。

总之，儿童免疫缺陷病是一种严重的疾病，需要引起我们的重视。了解其症状、预防和治疗方法，有助于我们更好地保护孩子的健康。

拉福拉病是一种罕见的染色体隐性遗传性疾病，主要影响儿童和青少年。这种疾病目前尚无根治方法，但早期诊断和干预可以显著改善患者的预后。以下是一些关于拉福拉病的科普知识，希望能帮助大家更好地了解这种疾病。

一、拉福拉病的症状

拉福拉病的症状主要包括肌阵挛、共济失调、语言障碍、构音不清、眼球震颤等。肌阵挛表现为肌肉突然、快速的收缩，可能从局部开始，逐渐蔓延至全身。共济失调可能导致患者行走困难、动作不协调。语言障碍和构音不清可能影响患者的沟通能力。眼球震颤可能导致患者看东西出现偏斜。

二、拉福拉病的检查方法

1. 血常规、生化、脑脊液检查：这些检查可以帮助医生排除其他疾病，但拉福拉病患者通常没有明显的异常。

2. 脑电图检查：脑电图可以检测脑电活动，有助于诊断拉福拉病。拉福拉病患者的脑电图通常呈现弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。

3. 脑组织活检：通过脑组织活检可以观察到Lafora小体，这是拉福拉病的典型病理特征。

4. 头颅CT和MRI检查：这些影像学检查可以帮助医生排除其他中枢神经系统疾病，如肿瘤、感染等。

三、拉福拉病的治疗

目前，拉福拉病尚无根治方法。治疗主要包括对症治疗和姑息治疗。对症治疗旨在缓解症状，如抗癫痫药物治疗可以控制肌阵挛和癫痫发作。姑息治疗则旨在改善患者的生活质量，如康复训练、心理支持等。

四、拉福拉病的预防

1. 避免近亲结婚：拉福拉病是一种遗传性疾病，近亲结婚会增加后代患病的风险。

2. 携带者基因检测：对于有家族史的人群，可以进行携带者基因检测，以确定是否携带致病基因。

3. 产前诊断：对于有家族史且怀孕的妇女，可以进行产前诊断，以确定胎儿是否患有拉福拉病。

4. 孕期定期检查：孕期定期检查有助于及时发现和处理可能影响胎儿健康的因素。

脊髓小脑共济失调是一种常见的神经系统疾病，其特征为共济运动障碍，主要累及小脑及与之相关的神经通路。该疾病起病隐匿，病程缓慢进展，早期症状不明显，容易被忽视。

早期症状主要表现为行走不稳、步态蹒跚、肢体无力等。随着病情进展，患者会出现言语不清、吞咽困难、肢体震颤、肌肉萎缩等症状。晚期患者可能出现痴呆、瘫痪等严重并发症。

脊髓小脑共济失调的治疗主要包括药物治疗、康复训练和心理支持。药物治疗主要针对症状进行对症处理，如改善共济运动障碍、减轻肢体震颤等。康复训练旨在提高患者的运动功能和生活自理能力。心理支持则帮助患者应对疾病带来的心理压力。

脊髓小脑共济失调的预防措施主要包括：加强健康教育，提高公众对该疾病的认识；避免接触有害因素，如化学物质、放射性物质等；积极开展遗传咨询，为有家族史的患者提供产前诊断等服务。

脊髓小脑共济失调的诊断主要依靠临床表现、神经系统检查、影像学检查和实验室检查等。早期诊断有助于早期治疗，改善患者预后。

脊髓小脑共济失调是一种慢性疾病，需要长期治疗和护理。患者和家属应保持积极乐观的心态，积极配合治疗，提高生活质量。

　　一、症状

　　1. 前驱感染史

　　约80%的小儿急性小脑性共济失调病例在发病前1-3周有明显的感染症状，如发热、呼吸道或消化道不适等。其中，约50%的病例与发疹性病毒感染有关。部分病例在完全健康的状态下突然发病，少数病例则先出现共济失调，随后出现发疹性疾病。

　　2. 起病特点

　　急性小脑性共济失调的起病急促，通常首先表现为躯干和四肢的共济失调。病情迅速恶化，出现站立不稳、步态蹒跚、易跌倒等症状。严重病例可能无法站立、行走，甚至无法独坐或竖头。需要与瘫痪进行鉴别。

　　3. 体检特点

　　肢体共济失调还表现为指鼻试验和跟膝胫试验不稳、轮替试验困难、辨距不良及意向性震颤等。部分病例伴有构音障碍。肌张力和睫反射减低不典型，肌力正常，感觉检查正常。脑神经多不受累，少数病例可能出现一过性锥体束征。

　　半数病例有明显的水平眼震，部分病例伴有眼球辨距不良及斜视眼阵挛。

　　二、诊断

　　急性小脑性共济失调的诊断主要依据典型临床表现。以下特点有助于诊断：

　　1. 前驱感染史。

　　2. 急性发病。

　　3. 主要表现为急性小脑性共济失调。

　　4. 排除其他神经系统疾病：全身症状及其他方面的神经系统症候不明显。

　　三、治疗

　　急性小脑性共济失调的治疗主要针对症状，包括休息、营养支持、物理治疗等。部分病例可能需要药物治疗，如抗病毒药物、免疫调节剂等。对于严重病例，可能需要住院治疗。

　　四、预防

　　预防急性小脑性共济失调的关键是预防感染。加强个人卫生，保持室内通风，避免接触病原体。对于有感染症状的儿童，应及时就医。

　　五、预后

　　急性小脑性共济失调的预后取决于病因和病情严重程度。大部分病例预后良好，经治疗后可恢复正常。少数病例可能遗留后遗症。

库鲁病，也称为库鲁综合征，是一种由朊毒体蛋白（PrP）异常引起的罕见神经系统疾病。该病主要发生在巴布亚新几内亚和非洲的部分地区，主要通过食用感染了朊毒体的动物脑组织传播。

库鲁病的典型症状包括：

1. 小脑性共济失调：患者出现步态不稳、震颤、肌肉无力等症状，难以维持平衡。

2. 震颤：患者出现不自主的肌肉震颤，尤其是在进行精细动作时。

3. 痴呆：患者逐渐出现记忆力减退、认知功能下降等症状。

4. 瘫痪：患者逐渐出现肢体无力、瘫痪等症状。

5. 尿失禁：患者出现尿失禁等症状。

库鲁病的诊断主要依靠临床表现、流行病学资料以及脑组织病理检查。由于该病具有高度的传染性，因此预防措施至关重要。以下是一些预防库鲁病的建议：

1. 避免食用野生动物脑组织。

2. 避免与患者密切接触。

3. 加强食品安全监管。

4. 加强朊毒体病的宣传和教育。