- 中年发病、多为常染色体显性遗传
- 症状以小脑性共济失调为主
- 不可治愈,需终身治疗,可缓解症状
简介
脊髓小脑性共济失调,是一种神经系统遗传性疾病,病因为基因突变导致小脑、脑干、脊髓退行性变。
主要表现为小脑性共济失调,症状有走路摇晃、双脚左右间距加大、易跌倒,双手笨拙及拿东西、触摸东西时手颤抖明显,不能准确分辨和物体的距离,还会逐渐出现说话时摇头晃脑,以及说话含糊不清等。
通过康复训练、对症治疗,可以缓解症状,但预后不良,最后可因长期吞咽困难、营养不良或误吸而死亡。
症状表现:
典型症状是走路摇晃、双脚左右间距加大、易跌倒,双手笨拙及拿东西、触摸东西时手颤抖明显等。
诊断依据:
根据共济失调病史、家族史、说话语言障碍及其他相关伴随症状,结合神经影像学的资料可作临床诊断,分子遗传学发现SCA基因突变可有助于确诊。
脊髓小脑性共济失调有哪些类型?
根据脊髓小脑性共济失调基因突变不同,可以分为三个类型:
- 常染色体显性脊髓小脑性共济失调
- 常染色体隐性脊髓小脑性共济失调
- X连锁脊髓小脑性共济失调
是否具有传染性?
无
是否常见?
本病为罕见病,患病率约为8/10万~12/10万[1]。
是否可以治愈?
目前无法治愈,确诊后需要终身治疗,对症治疗可以缓解症状。
是否遗传?
是
是否医保范围?
是
文章 神经内科|脊髓小脑性共济失调患者线上问诊经历分享
我在一家互联网医院进行了线上问诊,咨询了关于脊髓小脑性共济失调的问题。和医生的交流让我感到很安心和放心。
在问诊之前,医生提醒了我一些事项,包括医生必须完整查看患者病例后开始诊疗行为,为6岁以下儿童开具处方时需要确认患儿有监护人和相关专业医师陪伴,以及互联网医院不得开具特殊管理药品的处方。
问诊开始后,医生快速接诊并告知本次问诊可持续2天。在和医生打招呼后,我提出了关于基因检查的问题。医生非常耐心地询问了我要检查的内容,并且听完我的家族病史后,给予了专业的建议和回答。当我提到关于治疗的疑虑时,医生也给予了详细的解释和建议。
在交流中,医生表现出了良好的沟通能力和细心的品质。他不仅关注我的主诉,还耐心地倾听并回答了我的家族病史相关问题。在结束问诊时,医生再次强调了医生的回复仅为建议,并鼓励我如需诊疗应前往医院就诊。
整个问诊过程非常愉快,医生的专业和耐心让我对线上问诊有了更加深刻的认识。
服务结束后,我对这次问诊感到非常满意,也对医生的专业和细心表示感谢。我会在问诊记录中发起复诊,以便得到更多的帮助和指导。
医疗趋势观察站
文章 脊髓小脑性共济失调怎么办
脊髓小脑性共济失调(SCA)是一种常见的遗传性神经系统疾病,主要影响小脑、脑干和脊髓。该疾病由基因突变和变性引起,导致患者出现进行性的运动协调功能障碍和失衡。SCA的遗传方式多样,包括常染色体显性遗传、隐性遗传、X连锁遗传和线粒体遗传。
SCA的主要临床表现包括姿势异常、步态不稳、语音语调异常、协调运动功能障碍等。目前,SCA尚无根治方法,治疗重点在于康复治疗和症状管理。
康复治疗是SCA患者重要的治疗手段之一,包括物理治疗、作业治疗和言语治疗等。这些治疗可以帮助患者改善运动协调能力、提高生活自理能力。此外,药物治疗如左旋多巴等也可以缓解部分症状。
除了康复治疗和药物治疗,日常保养也是SCA患者需要注意的。保持良好的生活习惯,如戒烟戒酒、注意休息、劳逸结合等,有助于延缓疾病进程。此外,患者应保持居住环境安静、清洁、通风,注意保暖,预防感冒。
对于SCA患者来说,选择合适的医院和科室进行治疗也非常重要。神经内科和康复科是SCA患者就诊的主要科室,患者可以根据自身情况选择合适的医院进行治疗。
总之,SCA是一种复杂的遗传性神经系统疾病,需要患者、家属和医生共同努力,才能有效地控制病情,提高患者的生活质量。
健康驿站
文章 什么是共济失调
共济失调是一种常见的神经系统疾病,它不仅影响患者的行动能力,还会导致语言障碍。本文将为您详细介绍共济失调的病因、症状、治疗方法以及日常保养。
一、共济失调的病因
共济失调的病因复杂多样,主要包括遗传、感染、中毒、脑部病变等。其中,遗传性共济失调是最常见的类型,如脊髓小脑性共济失调,其病因与基因突变有关。
二、共济失调的症状
共济失调的主要症状是动作协调障碍,患者表现为走路不稳、肢体摇晃、动作笨拙等。此外,患者还可能出现以下症状:
- 言语障碍:说话不清楚、发音含糊不清。
- 眼球运动障碍:眼球转动不灵活,出现“重叠”现象。
- 肌力减退:肢体乏力,无法站立。
- 吞咽困难:进食时容易呛咳。
三、共济失调的治疗方法
共济失调的治疗方法主要包括药物治疗、康复训练、手术治疗等。药物治疗可以缓解症状,康复训练可以改善患者的动作协调能力,手术治疗适用于部分病情严重的患者。
四、共济失调的日常保养
共济失调患者需要注重日常保养,以下是一些建议:
- 保持良好的饮食习惯,摄入充足的营养。
- 进行适当的体育锻炼,增强体质。
- 保持良好的心态,避免情绪波动。
- 定期进行康复训练,提高生活质量。
五、共济失调的就诊科室
共济失调患者应到神经内科就诊,由专业的神经内科医生进行诊断和治疗。
跨界医疗探索者
刘佳
副主任医师
神经内科
中山大学附属第三医院
周波
主治医师
中医神经内科
中国中医科学院西苑医院
胡震
副主任医师
神经内科