脊髓小脑性共济失调

我在一家互联网医院进行了线上问诊，咨询了关于脊髓小脑性共济失调的问题。和医生的交流让我感到很安心和放心。

在问诊之前，医生提醒了我一些事项，包括医生必须完整查看患者病例后开始诊疗行为，为6岁以下儿童开具处方时需要确认患儿有监护人和相关专业医师陪伴，以及互联网医院不得开具特殊管理药品的处方。

问诊开始后，医生快速接诊并告知本次问诊可持续2天。在和医生打招呼后，我提出了关于基因检查的问题。医生非常耐心地询问了我要检查的内容，并且听完我的家族病史后，给予了专业的建议和回答。当我提到关于治疗的疑虑时，医生也给予了详细的解释和建议。

在交流中，医生表现出了良好的沟通能力和细心的品质。他不仅关注我的主诉，还耐心地倾听并回答了我的家族病史相关问题。在结束问诊时，医生再次强调了医生的回复仅为建议，并鼓励我如需诊疗应前往医院就诊。

整个问诊过程非常愉快，医生的专业和耐心让我对线上问诊有了更加深刻的认识。

服务结束后，我对这次问诊感到非常满意，也对医生的专业和细心表示感谢。我会在问诊记录中发起复诊，以便得到更多的帮助和指导。

脊髓小脑性共济失调（SCA）是一种常见的遗传性神经系统疾病，主要影响小脑、脑干和脊髓。该疾病由基因突变和变性引起，导致患者出现进行性的运动协调功能障碍和失衡。SCA的遗传方式多样，包括常染色体显性遗传、隐性遗传、X连锁遗传和线粒体遗传。

SCA的主要临床表现包括姿势异常、步态不稳、语音语调异常、协调运动功能障碍等。目前，SCA尚无根治方法，治疗重点在于康复治疗和症状管理。

康复治疗是SCA患者重要的治疗手段之一，包括物理治疗、作业治疗和言语治疗等。这些治疗可以帮助患者改善运动协调能力、提高生活自理能力。此外，药物治疗如左旋多巴等也可以缓解部分症状。

除了康复治疗和药物治疗，日常保养也是SCA患者需要注意的。保持良好的生活习惯，如戒烟戒酒、注意休息、劳逸结合等，有助于延缓疾病进程。此外，患者应保持居住环境安静、清洁、通风，注意保暖，预防感冒。

对于SCA患者来说，选择合适的医院和科室进行治疗也非常重要。神经内科和康复科是SCA患者就诊的主要科室，患者可以根据自身情况选择合适的医院进行治疗。

总之，SCA是一种复杂的遗传性神经系统疾病，需要患者、家属和医生共同努力，才能有效地控制病情，提高患者的生活质量。

共济失调是一种常见的神经系统疾病，它不仅影响患者的行动能力，还会导致语言障碍。本文将为您详细介绍共济失调的病因、症状、治疗方法以及日常保养。

一、共济失调的病因

共济失调的病因复杂多样，主要包括遗传、感染、中毒、脑部病变等。其中，遗传性共济失调是最常见的类型，如脊髓小脑性共济失调，其病因与基因突变有关。

二、共济失调的症状

共济失调的主要症状是动作协调障碍，患者表现为走路不稳、肢体摇晃、动作笨拙等。此外，患者还可能出现以下症状：

• 言语障碍：说话不清楚、发音含糊不清。
• 眼球运动障碍：眼球转动不灵活，出现“重叠”现象。
• 肌力减退：肢体乏力，无法站立。
• 吞咽困难：进食时容易呛咳。

三、共济失调的治疗方法

共济失调的治疗方法主要包括药物治疗、康复训练、手术治疗等。药物治疗可以缓解症状，康复训练可以改善患者的动作协调能力，手术治疗适用于部分病情严重的患者。

四、共济失调的日常保养

共济失调患者需要注重日常保养，以下是一些建议：

• 保持良好的饮食习惯，摄入充足的营养。
• 进行适当的体育锻炼，增强体质。
• 保持良好的心态，避免情绪波动。
• 定期进行康复训练，提高生活质量。

五、共济失调的就诊科室

共济失调患者应到神经内科就诊，由专业的神经内科医生进行诊断和治疗。

那天，我怀着忐忑的心情预约了线上问诊，因为我的疾病——脊髓小脑性共济失调5型，让我在日常生活中遇到了不少困扰。语言障碍让我说话不清楚，嗓子里痰多，右手无力，拇指和小指对不到一起，已经折磨了我一年左右。虽然之前尝试过丁苯酞软胶囊、尼麦角林、胞磷胆碱钠等药物，但效果并不理想。

在等待医生的这段时间里，我内心充满了焦虑。然而，当我看到那位医生时，他的和蔼可亲让我瞬间放松了许多。他耐心地询问了我的病情，详细地了解了我的生活习惯，并告诉我，药物治疗是一方面，还要坚持康复训练，锻炼力量和平衡能力。

当我询问基因检测是否能确定这个病时，他告诉我基本可以确定，但也还有一些疑问。这让我感受到了医生的严谨和负责。他告诉我，国内外这个点突变，还没报道过，这让我更加坚定了治疗的信心。

在询问哪种药最好时，医生并没有立刻给出答案，而是询问了我现在正在使用的药物。这让我感受到了医生的细心和周到。他告诉我，胞磷胆碱胶囊、艾地苯醌可以同时使用，并告诉我这些药物的具体用法和注意事项。

当我询问是否需要长期吃药时，医生告诉我，是的，另外就是得坚持平衡训练。这让我明白，治疗不仅仅在于药物，还需要自己的努力。

当我提出想要推荐一个北京医院进行进一步检查时，医生推荐了中日友好医院，并告诉我找顾申红教授。这让我感受到了医生的敬业和负责。

最后，医生为我开了胞磷胆碱胶囊、艾地苯醌和丁苯酞软胶囊。当我拿到处方时，我感受到了医生的关心和关爱。

通过这次线上问诊，我不仅得到了专业的治疗建议，还感受到了医生的耐心和关爱。这让我对未来的治疗充满了信心。

服务已开始。

我，一个普通的上班族，因为脊髓小脑性共济失调这个病症，开始了我的互联网问诊之旅。那天，阳光明媚，我打开了电脑，轻轻一点，便与一位来自精神科的专业医生进行了线上交流。

医生很细心，他首先提醒了我一些诊疗注意事项，然后询问了我的病情是否稳定，以及是否有药物不良反应。我如实地告诉了他我的情况，病情稳定，没有不良反应。

随后，医生又详细地询问了我一些与病症相关的问题，如药物过敏史、近期体检报告等。在确认我没有特殊需求后，他为我开具了处方。

当看到“处方已送达药师审核”的消息时，我的心情既期待又紧张。终于，当“处方已使用”的消息出现时，我知道，我可以开始用药了。

在用药期间，我严格按照医生的建议服用药物，并且注意观察身体的变化。虽然病症没有立刻得到改善，但我相信，只要坚持下去，一定会有所好转。

这次线上问诊的经历让我深刻体会到了互联网医疗的便捷和高效。在这里，我感受到了医生的专业和关爱，也感受到了科技给我们的生活带来的改变。

感谢这位医生，感谢互联网医疗，让我在病症面前不再无助。

那天，我感到身体不适，发热已经两天了。作为一名54岁的患者，我患有高血压和脊髓小脑性共济失调，这让我的病情显得更加复杂。我决定尝试通过互联网医院寻求帮助。

在京东互联网医院，我联系了一位经验丰富的医生。他耐心地询问了我的病情，并告诉我医生助理可能会辅助医生了解我的病情，以便更快地给出诊疗建议。我感到很安心，因为我知道我的信息会被专业的人员妥善处理。

我详细地向医生描述了我的症状，包括发热和抗原阳性。医生告诉我，由于我无法接种疫苗，我的情况可能更加危险。尽管我已服用布洛芬，但发烧并未有所缓解。我迫切地希望能够获得Paxlovid这种药物。

然而，医生告诉我，由于药品短缺，他们目前无法提供Paxlovid。我感到有些沮丧，但还是请求医生在八点尝试开方。医生很理解我的心情，答应了我的请求，并告诉我他们会尽量在八点之前开好处方。

八点到了，医生再次尝试开方，但遗憾的是，Paxlovid仍然没有货。我虽然有些失望，但医生安慰我说，他们会继续关注药品的供应情况，并尽快通知我。

在整个过程中，医生都表现得非常耐心和专业。他不仅关心我的病情，还给予了我很多安慰和建议。我感到非常感激，因为我知道，在这样艰难的时刻，有一位负责任的医生在为我提供帮助。

尽管最终未能获得Paxlovid，但我在京东互联网医院得到的体验让我印象深刻。我相信，无论何时何地，只要有需要，我都可以通过互联网医院得到及时的帮助。

我从小就对自己的身体很自信，直到两三年前，我的世界开始摇晃。起初只是偶尔的头晕和走路不平衡，但随着时间的推移，这些症状变得越来越频繁，越来越严重。去年，我在广州市人民医院做了头部磁共振检查，结果显示小脑没有问题。然而，我的症状并没有因此减轻。反而，视力下降，精神状态也变得不佳。我开始寻找其他的治疗方法，希望能够找到一个有效的解决方案。

在网上搜索时，我发现了京东互联网医院，决定尝试一下线上问诊。通过与一位神经内科医生的交流，我了解到我的症状可能与脊髓小脑性共济失调有关。医生建议我加用金刚烷胺，并辅以一些营养神经的药物。虽然这个药只是对症用药，无法根治，但它可以改善共济失调的症状，帮助我更好地生活。

我按照医生的建议购买了金刚烷胺，并开始每天服用一片。几天后，我发现自己的头晕和走路不平衡的症状有所缓解。虽然这并不是一个完美的解决方案，但至少我可以更好地控制自己的身体了。这个经历让我意识到，互联网医院和线上问诊可以为我们提供便捷、专业的医疗服务，尤其是在面对一些难以诊断的疾病时。

我还记得那个夜晚，躺在床上，脑海中充满了恐惧和疑惑。21岁的我，身体却开始出现一系列奇怪的症状：走路像踩在棉花上，清晰地说话变得困难，眼睛不痛不痒却有种形容不好的不舒服，吞咽有些困难，记忆力和注意力也在逐渐减退。这些症状让我感到极度的无助和焦虑。

我先后去了南京脑科医院和天坛医院，医生们都说我是脱髓鞘或脑白质病变，但挂了很多专家号也没有改善。直到我去了宣武医院，医生安排了基因检测，并开了一个月的胞磷胆碱钠片和清脑复神液，我的症状才有所缓解。

然而，基因检测的结果却让我更加担忧：40岁可能会患上脊髓小脑性共济失调。这个消息如同晴天霹雳，打破了我原本平静的生活。于是，我开始四处寻找答案，希望能找到一些方法来预防和控制这种疾病的发生。

在一次偶然的机会中，我了解到了京东互联网医院的存在。通过在线问诊，我得以与一位专业的医生进行交流。医生告诉我，我的基因突变并不是脊髓小脑性共济失调12型的CAG重复突变，而是点突变，不会致病。这个消息让我如释重负，但同时也让我开始思考，为什么我会出现那些奇怪的症状？

医生解释说，我的症状可能与心情有关，而不是药物的作用。同时，他也提醒我要关注卵圆孔未闭的问题，建议我去心内科或心外科进行评估。虽然我后来检查发现卵圆孔已经闭合，但这次经历让我深刻认识到，健康问题需要我们时刻关注和重视。

现在，我每天都会坚持锻炼和良好的作息习惯，希望能够为自己的健康打下坚实的基础。同时，我也会继续关注脊髓小脑性共济失调的相关信息，做好预防和控制的准备。虽然未来仍然充满了未知，但我相信，只要我们保持积极的态度和科学的方法，就一定能够战胜疾病，过上健康、快乐的生活。

我从未想过，自己会成为一个需要依赖轮椅的人。小脑共济失调，这个名字听起来就像是一种可怕的诅咒。它悄无声息地侵入了我的生活，带走了我曾经的自信和自由。

那天，我在京东互联网医院的图文问诊平台上，向一位医生描述了我的症状：头晕、走路不稳、口齿不清、四肢无力、手脚不听指挥，甚至连写字也写不了。医生问我是否做过基因检测，我摇了摇头。他的建议是进行基因检测，可以明确是哪一类型的脊髓小脑性共济失调。

我记得那一刻，我的心情是复杂的。既有对未知的恐惧，也有对治疗的渴望。医生的话像一盏灯，照亮了我前进的道路。我决定去做基因检测，希望能找到一个答案，一个解决方案。

在等待检测结果的日子里，我开始反思自己的生活。为什么会得这种病？是不是因为我平时不注意身体？我开始回忆起以前的生活，想找出可能的原因。每天早上，我都会在家里做一些简单的运动，希望能改善自己的状况。虽然效果不明显，但至少我在努力。

最终，检测结果出来了。医生告诉我，我患的是一种罕见的脊髓小脑性共济失调，需要长期的治疗和康复。听到这个消息，我感到一阵绝望。但是，医生的话又给了我希望。他说，虽然这是一种难以治愈的疾病，但是通过合适的治疗和康复，可以改善我的生活质量。

从那以后，我开始了漫长的治疗和康复之路。每天早上，我都会去医院接受物理治疗和语言训练。虽然过程很艰辛，但我从未放弃。因为我知道，只有坚持下去，才能看到希望的曙光。

现在，我已经可以自己走路了，虽然步伐还不稳定，但至少我不再需要依赖轮椅。我的口齿也比以前清晰多了，写字也变得更容易了。这些小小的进步，让我感到无比的欣慰和满足。

我想对所有和我一样患有小脑共济失调的人说，不要放弃。即使面对困难，也要勇敢地向前走。因为只有这样，我们才能找到属于自己的光明之路。

脊髓小脑性共济失调3型（SCA3），也被称为马查多-约瑟夫疾病，是我国最常见的遗传性共济失调类型。尽管我们对该病的了解日益深入，但仍缺乏逆转其影响的治疗方法。最近，美国密歇根大学的Paulson教授领导的一项研究取得了重要进展。他们成功地在转基因小鼠模型中使用反义寡核苷酸（ASO）靶向治疗SCA3基因ATXN3，结果在分子、神经病理、电生理和行为特征等方面都显示出良好的效果。这一成果为进一步开展临床试验奠定了基础。

研究团队首先在体外筛选出最有效的靶向ATXN3的ASO-5，并将其注射到早期症状的转基因SCA3小鼠的脑室中。每隔四周，他们记录了小鼠的各种变化，观察到ATXN3抑制情况和疾病相关的病理改变。21周龄时，小鼠接受第二次重复脑室注射，继续观察其运动功能等改变，直到29周。

研究结果表明，通过脑室内注射ATXN3基因靶向的ASO-5药物，可以显著减少突变ATXN3基因的表达和其致病的毒性蛋白聚集。同时，SCA3小鼠的运动障碍也得到了明显改善，推测这与修复浦肯野神经元放电频率和后超极化缺陷有关。

这一临床前研究证实了ATXN3基因靶向ASOs作为疾病修饰治疗SCA3策略的有效性，为在SCA3及其他类似疾病中开展临床试验提供了支持。我们期待早日在SCA患者中开展临床试验，并取得良好结果，造福广大被疾病困扰的病友。