进行性肌营养不良

文章 至爱父母，伴我走进清华 | 杜氏进行性肌营养不良

杜氏进行性肌营养不良（DMD）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要影响男孩。患者通常在儿童期出现症状，表现为肌肉无力和萎缩，逐渐导致行走困难甚至瘫痪。 目前，DMD的治疗主要包括药物治疗、物理治疗和康复训练。药物治疗主要包括糖皮质激素和肌肉松弛剂，可以缓解症状并延缓疾病进展。物理治疗和康复训练可以改善患者的肌肉功能和运动能力。 除了药物治疗和物理治疗，日常保养也是DMD患者的重要环节。患者需要保持良好的生活习惯，避免过度劳累，注意饮食营养，适当进行运动，以维持肌肉功能和身体健康。 DMD的治疗和研究仍在不断发展。近年来，基因治疗和细胞治疗等新技术为DMD的治疗带来了新的希望。患者应积极寻求专业医生的帮助，接受科学的治疗和康复训练，提高生活质量。 在我国，DMD患者可以得到相应的社会保障和关爱。政府和社会各界纷纷开展关爱DMD患者的活动，为患者提供帮助和支持。

医者仁心

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文章 肌酸激酶高达2199，可能是进行性肌营养不良？

我记得那天，我的世界被彻底颠覆了。儿子小明的肌酸激酶(CK)高达2199，医生说可能是进行性肌营养不良。这个消息如同晴天霹雳，打破了我们原本平静的生活。作为一名小说家，我总是能在文字中找到慰藉，但面对现实的残酷，我感到无力和恐惧。 我们开始了漫长而艰难的求医之路。首先，我们选择了在京东互联网医院进行线上问诊。这个平台为我们提供了便利和专业的服务。通过视频会议，我们与专家进行了深入的交流。专家建议我们完善基因检查，以确定是否为进行性肌营养不良，并寻找可能的病因。 在等待基因检查结果的日子里，我和妻子经常在夜深人静时讨论小明的未来。我们担心他会像其他患有进行性肌营养不良的孩子一样，逐渐失去肌肉功能，甚至可能危及生命。这种不确定性和无助感让我们感到非常焦虑和绝望。 然而，京东互联网医院的专家给了我们希望。他们详细解释了进行性肌营养不良的治疗方案和调理要点。我们了解到，虽然目前没有根治的方法，但通过药物治疗和康复训练，可以延缓病情的进展，提高生活质量。同时，专家也提醒我们，早期干预和治疗是非常重要的。 现在，小明正在接受治疗，并且我们也在积极寻找其他可能的治疗方法。虽然前路漫长，但我们已经做好了准备，坚定地走下去。感谢京东互联网医院的专家们，他们的专业和关怀让我们在黑暗中看到了光明。

健康管理专家

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文章 伴性遗传病概述及常见类型

伴性遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的疾病，通常具有家族聚集性，一些遗传病可隔代或随常，影响人们的健康和生活。伴性遗传病可分为色盲、进行性肌营养不良、先天性聋哑、X连锁隐性遗传病等，其症状表现为发育迟缓、智能障碍、无睾丸发育等。色盲是一种先天性色觉障碍，可分为先天性色盲和后天性色盲两种。进行性肌营养不良是一种肌肉变性疾病，主要表现为缓慢进行性发展的肌肉萎缩和肌无力。先天性聋哑是指胚胎发育过程中，受到母体内外环境的影响，导致发育障碍引起的耳聋。X连锁隐性遗传病的致病基因位于X染色体上，这些致病基因属于隐性基因，所以只有当身体中的一部分X染色体被激活时，才表现出患病的症状。治疗伴性遗传病以预防为主，如果家族中有遗传病史，建议做好遗传病的咨询和筛查，如果后代有生育计划，则建议男女双方均需进行染色体检查，明确是否会遗传给下一代。

老年健康守护者

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文章 肌肉萎缩10年，能否缓解？

我曾经是一个活泼、健康的年轻人，直到10年前，我开始感到身体的力量在逐渐消失。起初，我并没有太在意，认为只是疲劳或压力过大。但随着时间的推移，我的肌肉萎缩变得越来越明显，走路、爬楼梯都变得困难。经过一系列的检查和诊断，我被确诊为进行性肌营养不良。 在过去的10年里，我尝试了各种治疗方法，包括药物、物理治疗和手术，但效果都不是很理想。我的日常生活受到了极大的影响，甚至连最基本的自理能力也变得困难。我的家人和朋友都很关心我，但他们也无能为力。 直到我在京东健康平台上找到了一位专家医生，他详细地了解了我的病情和治疗经历，并给出了新的建议。他推荐我口服辅酶Q10来改善肌肉代谢，并告诉我这种药物可以在京东健康平台上购买。我按照医生的建议开始服用，并且在家中进行了一些简单的康复训练。 虽然我的病情并没有完全好转，但我感觉到自己的身体状况有所改善。最重要的是，我重新找回了生活的信心和希望。通过京东健康平台，我不仅得到了专业的医疗建议，还可以在家中轻松购买到所需的药物和康复设备。这对我来说是一个巨大的帮助。

医疗趋势观察站

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文章 我老公有个儿子得了DMD，我现在怀孕了，怎么办？

2024年9月5日，16:20:46，石家庄市 在这个秋高气爽的日子里，李女士（化名）来到一家互联网医院，忧心忡忡地向医生咨询。她和丈夫已经有一个7岁半的儿子，名叫小明（化名），被诊断出患有进行性肌营养不良症（DMD）。李女士现在怀孕6周，担心自己的孩子也会继承这种遗传病。医生接待了李女士，详细询问了小明的病情和家族史，并解释了DMD的遗传机制。医生指出，DMD是由X染色体上的基因突变引起的，男性只有一条X染色体，因此如果携带突变基因，男孩将发病。相反，女性有两条X染色体，即使一条携带突变基因，也可以通过另一条正常的X染色体来弥补。因此，李女士的孩子如果是女孩，基本上不会受到影响；如果是男孩，虽然有50%的几率继承突变基因，但也有50%的几率从父亲那里继承正常的基因。医生建议李女士和丈夫进行基因检测，以了解是否携带DMD相关基因的突变。医生还提醒李女士，DMD是一种严重的疾病，目前没有根治方法，但可以通过药物治疗和康复训练来延缓病情进展和提高生活质量。李女士对医生的解释和建议感到非常满意，决定按照医生的建议进行基因检测，并在怀孕期间保持良好的心态和生活习惯，希望能给未来的孩子创造一个健康的成长环境。

跨界医疗探索者

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文章 安康市小杰妈妈的互联网问诊日记：医生的专业与关怀

那天，阳光明媚，我带着3岁的儿子小杰来到了一家名为“智慧医疗”的互联网医院进行线上问诊。小杰最近总是喊腿疼，经过检查，我们得知他患有进行性肌营养不良。医生***耐心地解释了病情，并详细询问了小杰的生活习惯和症状。根据小杰的情况，他开具了相应的处方，并告诉我注意事项。 处方详情发送后，我立即收到了医生的回复：“处方已送达药师审核。”很快，药师也给出了反馈：“处方审核通过，请按处方用药。”我这才放心了许多。 然而，在用药过程中，小杰的症状并没有明显改善。于是，我再次联系医生，说明情况。医生立刻回复：“处方被驳回，请尽快修改。”我马上按照医生的建议修改了处方，并再次提交。 这次，医生回复：“处方审核驳回，请尽快修改。”我有些焦急，但又相信医生的专业判断。在反复修改后，处方终于通过了审核。 这次，医生提醒我：“用药期间如有不适，请及时线下就诊。”我牢记在心。经过一段时间的治疗，小杰的症状明显好转，我心中的石头也落下了。 在这个过程中，我深刻感受到了医生的专业素养和人文关怀。他们不仅为我儿子提供了专业的治疗方案，还在用药过程中给予了我很多关心和指导。感谢医生，是他们的付出让小杰重获健康。

医疗之窗

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文章 江苏连云港市神经内科患者互联网问诊记

我的互联网医疗之旅 那天，我坐在电脑前，屏幕上跳动的对话框让我紧张又期待。我深吸一口气，鼓起勇气，敲下了那个改变命运的问题。 “您好，我大概15岁左右发病，现在十一年，此前确诊进行性肌营养不良。目前体检转氨酶高，没办法入职。吃的护肝类药物没有作用。查资料感觉转氨酶高可能是因为肌肉损伤。想请教您，像我这种情况有没有办法能快点把转氨酶降下来先入职？” 等待的时间总是漫长的，但当我收到回复的那一刻，我仿佛看到了希望的曙光。 “您好，吃联苯双酯滴丸，加倍吃，加上静滴异甘草酸镁200mg/天。” 我按照医生的建议开始服用药物，并定期进行体检。然而，疗效并不如预期。 “医生说这些是护肝的，但我担心对肌肉损伤引起的转氨酶升高没用。” 医生耐心地回复我：“静滴异甘草酸酶，体检一般主要看谷丙转氨酶（肝酶），不超80，谷草转氨酶（肌酶）关注少。” “异甘草酸酶需要滴多久呀？”我急切地问道。 “联苯双酯滴丸你现在吃一次10个需要再加倍吗？我看说明书是5个。” “还有就是这个需要多久能降下来呀，我现在是141。”我焦急地问。 医生告诉我：“家里亲戚也是（脂肪肝），ALT 186，异甘草酸镁滴了5天，联苯双酯3倍量。5天，降下来了，过关😅。” “三倍量不做常规推荐。”医生再次提醒我。 “不要骤停。”医生再次叮嘱我。 “好的，我这情况可能肝也有问题吗？”我问道。 “不除外，有待肝病科进一步就诊。”医生回复。 虽然过程艰辛，但我深知，在这场与疾病的斗争中，我并不孤单。医生的耐心和专业，让我感受到了温暖和希望。 “医生的回复仅为建议；如您对该医生的服务满意，可在问诊记录中发起复诊；如需诊疗，请前往医院就诊。”医生的这句话，让我更加坚定了战胜疾病的信心。

家庭医疗小助手

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文章 河北廊坊市心血管内科患者脊柱侧弯困扰，线上问诊寻得专业

那是个月初的一天，我因为身体不适来到了一家名为‘京东互联网医院’的线上诊所。我是一名进行性肌营养不良患者，最近脊柱侧弯让我在床上侧躺时感到心脏被压迫，伴随着一阵阵的轻微疼痛，还有那种说不出的凉意。我有点担心，于是决定寻求医生的帮助。 在咨询过程中，那位来自心血管内科的医生***显得非常耐心和细致。他不仅详细询问了我的症状，还询问了我的心率、血压等数据。当我提到心脏不适影响睡眠时，他安慰我说，虽然脊柱侧弯确实会引起心脏受压迫，但通常这种程度都在可承受范围内。他建议我服用倍他乐克和美托洛尔缓释片来控制心率和血压。 听到这里，我有些疑惑，因为我不清楚这两种药的区别。医生***耐心地解释说，倍他乐克就是美托洛尔，只是有不同的剂型。他告诉我，我只需要购买一种药物即可。虽然我对手术抱有期待，但他坦诚地告诉我，作为心内科医生，他无法给出关于脊柱问题的答复，建议我咨询骨科专家。 医生***的专业和耐心让我感到非常安心。他提醒我说，虽然线上咨询可以提供初步的建议，但如需进一步诊疗，请务必前往医院就诊。这让我更加坚定了寻求专业治疗的决心。 这次线上问诊的经历让我深刻体会到了互联网医疗的便利性和高效性。医生的专业知识、耐心和关怀，让我对未来的治疗充满信心。我相信，在正确的治疗下，我一定能够战胜病痛，迎接更美好的生活。

医疗星辰探秘

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文章 河北石家庄神经内科患者线上问诊记

我的线上问诊经历 初诊：困惑与希望 那是2024年的一个午后，我坐在电脑前，心中充满了不安。自从两年前被诊断出患有进行性肌营养不良，我的生活发生了翻天覆地的变化。疾病的折磨让我无法正常行走，生活变得越来越困难。那天，我鼓起勇气，第一次通过网络预约了神经内科的专家。 线上问诊：耐心倾听与专业建议 专家医生***在约定时间准时出现，他首先询问了我的病情，我详细描述了自己的症状，包括不能行走、膝关节不能拉直等。***医生耐心地听着，不时地点头，让我感受到了一丝安慰。他告诉我，虽然疾病无法治愈，但可以通过药物和物理治疗来缓解症状，提高生活质量。 治疗方案：中药与汤药的选择 在了解了我的病情后，***医生为我推荐了中药和汤药两种治疗方案。他解释说，中药具有调理身体、增强免疫力的作用，而汤药则能直接作用于患病部位，缓解疼痛和僵硬。我犹豫了，不知道哪种治疗方式更适合我。 价格与药物：费用的考量与药物的选择 我询问了药物的费用，***医生告诉我，中药和汤药的价格因人而异，但总体来说几十元就能买到一副。听到这个价格，我心中的一块大石终于落地。在***医生的指导下，我选择了适合我的中药方，并开始了治疗。 结语：信任与希望 虽然我知道，面对进行性肌营养不良，我需要的是长期的治疗和坚持，但***医生的专业和耐心给了我巨大的信心。我相信，在未来的日子里，我会在这位好医生的陪伴下，勇敢地面对生活，追求健康。

健康驿站

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文章 神经内科专家云南昆明助力进行性肌营养不良患儿家庭

那天，我带着儿子小杰来到了一家名为***的互联网医院进行线上问诊。小杰患有进行性肌营养不良，病情一直在恶化，这让我们的心情愈发沉重。 在等待医生接诊的过程中，我看着小杰无力地坐在沙发上，心里充满了无助。医生***很快就接入了视频通话，她温和的语气让我感到一丝安慰。 医生耐心地询问了小杰的症状，我详细描述了小杰走路无力、上楼梯困难、蹲起困难等情况。医生听后，并没有立即给出治疗方案，而是详细询问了小杰最近的肌酶检查结果。 我上传了肌酶检查报告，医生认真查看后，关切地询问：“现在是不是进展特别快？”我无奈地点了点头。医生告诉我，他们医院有一种生物细胞三联修复的治疗方案，但我并不确定这个治疗方法是否真的有效。 医生告诉我，针对小杰的病情，可以考虑使用一些能量合剂和适量的激素来缓解症状。她详细解释了治疗方案，包括口服三磷酸腺苷、辅酶Q10以及醋酸泼尼松等药物的使用方法和注意事项。我听着医生的解释，心里既感激又担忧。 医生还提醒我，虽然激素治疗在一定程度上可以缓解症状，但也可能带来一些副作用。她建议我密切关注小杰的身体状况，并在治疗期间注意补充氯化钾和胃黏膜保护剂。 在医生的指导下，我开始了小杰的治疗。虽然过程并不容易，但在医生的关爱和指导下，我们渐渐看到了希望。 通过这次线上问诊，我深刻体会到了医生的专业和耐心。她们不仅为我们提供了治疗方案，更给予了我信心和勇气。我相信，在医生的关爱下，小杰的病情一定能够得到控制。

数字健康领航者

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