联合免疫缺陷

文章 严重联合免疫缺陷症有什么表现？

医联媒体

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文章 获得性联合免疫缺陷和艾滋病的区别是什么？

那天，我坐在京东互联网医院的咨询室里，心里像揣着一只小兔子，七上八下的。我兄弟的病例摆在我面前，上面写着‘获得性联合免疫缺陷’，我看着那几个字，心里直发慌。 医生是个和蔼的中年人，他问我：‘请问您有什么需要咨询的医学问题？’我吞了吞口水，说：‘我想知道，获得性联合免疫缺陷和艾滋病有什么区别？’医生微微皱了皱眉，说：‘今天不是已经解答了呢？’我有些尴尬，解释说：‘我想确认一下。’ 医生沉默了一会儿，然后说：‘你提供的图片没有写完整而已，这俩个病没有区别，只是你提供的图片上面写的那句话不完整而已。’我听了，心里稍微放松了些，但那种不安的感觉还是没有完全消失。 ‘那意思就是得了艾滋了咯？’我忍不住问。医生摇了摇头，说：‘得不得艾滋病需要看抽血化验结果，不看别人怎么写。’我顿时明白了，原来我之前的担忧是多余的。 ‘主要是我兄弟，然后他发了这个病例。’我解释道。医生点了点头，说：‘单纯看这个东西没任何意义，如果不是艾滋病，还有什么病也会是这样。’我听了，心里松了一口气，但同时也有些担心，如果不是艾滋病，那会是什么呢？ ‘那你要问写的那个医生了。’医生说。我叹了口气，说：‘就是不知道，才来问你的。’医生看着我，说：‘诊断一个病是一个很严肃的问题，不是通过侧面的信息去猜。’我点了点头，心里暗暗佩服医生的严谨。 ‘谁知道写申请单的人有无搞错。’医生自言自语道。我笑了笑，说：‘是啊，尤其是涉及这些重大问题上。’医生看着我，说：‘你担心他应该去问他。’我点了点头，心里已经有了决定。 离开医院的时候，我深吸了一口气，感觉心里轻松了许多。我想，健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！ 想问问大家有没有出现这样的情况啊？有没有类似的经历，或者有什么好的建议呢？

健康驿站

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文章 我可能得了艾滋病？医生怎么说？

那天，我独自坐在京东互联网医院的咨询室里，心里像揣着一只小兔子，怦怦直跳。我深吸一口气，尽量让自己看起来平静，但我知道，我的声音已经出卖了我：“医生，我可能得了艾滋病。” 医生抬起头，他的眼神里没有惊讶，只有平静：“你是说，你查出了获得性联合免疫缺陷？” 我点了点头，声音低沉：“是的，我查出了这个病。医生，这是艾滋病吗？” 医生缓缓地说：“艾滋病也叫获得性免疫缺陷综合征，但仅凭这张验单，我们无法确定。” 我递上了验单，上面密密麻麻的都是数字和符号。医生接过验单，仔细地看了起来。我紧张地看着他，心里像是有无数只蚂蚁在爬。 “这张验单只能作为参考，我需要看到更多相关化验结果才能判断是什么疾病。”医生的话让我稍微安心了一些。 我摇了摇头：“没有，我就只有这张单。” 医生沉默了一会儿，然后说：“这个是什么病，你心里有数吗？” 我摇了摇头，心里一片茫然：“我不知道，我只知道，我害怕。” 医生轻轻地叹了口气：“我理解你的感受。但请记住，健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！” 听到这里，我心中涌起一股暖流。虽然我还没有得到确切的答案，但我知道，我已经找到了一个可以信赖的地方。 我深深地吸了一口气，然后说：“谢谢你，医生。” 医生微笑着说：“不用谢，我会尽力帮助你的。” 我离开了咨询室，心里虽然还是有些忐忑，但我知道，我已经迈出了第一步。无论结果如何，我都会勇敢地面对。 想问问大家，有没有出现过这样的情况啊？或者，有没有人知道，如何应对这样的心理压力？

康复之路

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文章 探讨造血干细胞移植在重症联合免疫缺陷病治疗中的应用

重症联合免疫缺陷病（SCID）是一种罕见的遗传性疾病，患者的免疫系统无法正常工作，容易感染并可能危及生命。造血干细胞移植（HSCT）被认为是治疗SCID的有效方法之一。这种治疗方式可以替换患者的受损免疫系统，恢复其正常功能。 HSCT的成功率取决于多种因素，包括供体和受体之间的HLA匹配程度、移植前的准备工作、移植后的免疫抑制治疗等。近年来，随着技术的进步和经验的积累，HSCT在SCID治疗中的应用越来越广泛，取得了显著的疗效。 然而，HSCT也存在一些挑战和风险。例如，移植过程中可能会发生排斥反应或感染，需要密切监测和及时处理。因此，在决定是否进行HSCT时，医生需要综合考虑患者的具体情况和可能的风险与收益。 总的来说，HSCT是治疗SCID的重要手段之一。通过不断的研究和改进，我们有理由相信，HSCT的疗效和安全性将会不断提高，为更多的SCID患者带来希望和生机。

医学奇迹见证者

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文章 X-连锁严重联合免疫缺陷病（X-SCID）：病因、临床表现、诊断和治疗

X-连锁严重联合免疫缺陷病（X-SCID）是一种罕见的遗传性疾病，由IL2RG基因突变引起，导致外周血T细胞和NK细胞缺乏，B细胞功能受损。这种疾病在先天性免疫缺陷（PID）中最为严重，病死率极高。早期识别和治疗至关重要。 临床上，X-SCID患儿通常在3~6个月大时出现反复严重感染和生长迟缓。感染类型多样，包括细菌、病毒、真菌和寄生虫等。由于免疫系统的缺陷，患儿容易发生全身性感染。如果不进行干细胞移植，X-SCID患儿通常在2岁内死亡。 实验室检查可见外周血淋巴细胞绝对计数低于正常值，T细胞和NK细胞显著减少，B细胞相对增多。胸部影像学检查可能显示胸腺影像减小或缺失。基因分析、γc蛋白表达、白细胞介素2激活下游JAK3和STAT5磷酸化通路分析等方法可用于确诊。 治疗方面，干细胞移植是唯一的根治方法。基因治疗也被认为是有前途的新型根治手段。对于已经确诊的患儿，应立即启动隔离、IVIG替代治疗和复方新诺明预防感染。同时，需要注意避免接种所有减毒活疫苗和与接种了活疫苗的同住者隔离至排毒结束。 总之，X-SCID是一种严重的先天性免疫缺陷疾病，早期诊断和治疗至关重要。随着二代测序技术的发展，PID的诊断效率得到了大幅提高。然而，仍需加强患儿早期识别能力和及时转诊，培养免疫专科医师和提高PID诊治能力。产前诊断和新生儿筛查也将有助于更早期发现和确诊患者。

健康饮食指南

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文章 腺苷脱氨酶严重联合免疫缺陷（ADA-SCID）：疾病概述、临床表现、发病机制及治疗方法

腺苷脱氨酶严重联合免疫缺陷（ADA-SCID）是一种罕见但严重的遗传性疾病，主要影响婴幼儿。该疾病源自骨髓造血干细胞的T细胞和B细胞等发育异常，导致细胞和体液免疫的严重缺陷。ADA-SCID的典型表现通常在患者出生一年内出现，伴随着严重感染和生长发育障碍，若不及时治疗，患儿往往在出生1~2年内死亡。 ADA-SCID的临床表现包括持续性腹泻、皮炎和严重感染等。由于ADA在全身组织细胞普遍表达，缺乏ADA不仅影响免疫系统，还可能对神经、听觉、骨骼、肺、肝和肾系统以及认知造成影响。因此，该疾病应视为全身性代谢紊乱病。 ADA-SCID的发病机制与腺苷脱氨酶（ADA）缺陷有关。ADA是嘌呤补救途径的酶，负责催化腺苷和2‘-脱氧腺苷转化为肌苷和2‘-脱氧肌苷。ADA缺陷导致细胞损伤或死亡，进而引发细胞体液免疫缺陷。ADA基因突变是该疾病的主要原因，超过70种致病突变已被发现。 目前，同种异体骨髓移植是ADA-SCID的主要治疗手段。此外，酶替代疗法和基因治疗也可用于治疗ADA-SCID。PEG-ADA酶替代疗法通过清除血浆中积累的ADA底物来缓解症状。逆转录病毒体外基因治疗和AAV基因治疗则是通过将正常ADA基因导入患者的造血干细胞来恢复ADA活性。

中医养生之道

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文章 先天性疾病产前诊断疑问：能否查出？

我和丈夫一直梦想着拥有一个健康的宝宝，但命运似乎并不眷顾我们。上个孩子因为联合免疫缺陷病夭折，这对我们来说是一个巨大的打击。经过一番深思熟虑，我们决定再次尝试怀孕，但这次我们要做好充分的准备，避免再次经历同样的痛苦。 在网上搜索相关信息时，我偶然发现了京东互联网医院的在线问诊服务。抱着一丝希望，我注册了账号并与一位专业的医生进行了图文问诊。医生询问了我的具体情况，包括基因突变的详细信息和上个孩子的病情。根据我的描述，医生建议我进行穿刺基因芯片检查，这是一种可以在孕期16-24周进行的产前诊断方法。 我对这个方法感到有些担忧，毕竟它涉及到对胎儿的直接干预。然而，医生向我解释了该方法的安全性和准确性，并告诉我大约需要6000元的费用。虽然这笔开销不小，但为了确保下一个孩子的健康，我们决定承担这个风险。 在等待检查结果的四周里，我和丈夫都非常紧张。我们反复思考着各种可能的结果，甚至开始考虑如果结果不理想，我们该如何面对。终于，检查结果出来了，显示胎儿没有携带我的突变基因。我们如释重负，感谢医生的专业建议和京东互联网医院的在线服务。 这次经历让我深刻认识到，现代医学技术的进步和互联网的普及为我们提供了更多的选择和机会。即使面临着先天性疾病的风险，我们也可以通过科学的方法来规避和管理。希望我的故事能够鼓励更多的人勇敢地面对疾病，积极寻求帮助和支持。

医疗数据守护者

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文章 小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病有什么症状

　　X-连锁严重联合免疫缺陷病（X-连锁严重联合免疫缺陷症，简称X-SCID）是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，主要影响男婴。本文将为您详细介绍X-SCID的症状、诊断和治疗。 　　一、症状 　　1. 感染：X-SCID患儿容易出现反复感染，包括口腔念珠菌感染、皮肤红斑、持续性腹泻、呼吸道感染、败血症等。接种卡介苗（BCG）和非结核性分枝杆菌感染可能导致严重或致死性感染。 　　2. 皮肤表现：脂溢性皮炎可能十分严重，易与移植物抗宿主病混淆。颊黏膜、舌和会阴部可发生慢性深部溃疡。 　　3. 胃肠道症状：包括巨细胞病毒或其他病原菌引起的慢性肝炎。累及胆管可导致硬化性胆管炎和慢性肝硬化。可并发轮状病毒、贾第鞭毛虫或隐孢子虫感染，导致严重消化不良和恶病质。 　　4. 血液系统异常：包括中性粒细胞减少、红细胞发育不全、大细胞贫血等。嗜酸性细胞和单核细胞增多提示不常见的感染，如卡氏肺囊虫感染。 　　5. 神经系统表现：可发生慢性脑病，如Jamestown和Canyon病毒引起的慢性进行性多灶性脑白质炎。 　　二、诊断 　　根据6个月内出现反复严重感染的临床表现、T、B细胞数及血清免疫球蛋白水平均减少、细胞免疫及体液免疫功能显著低下、X线检查胸腺缺如、淋巴组织病理检查浆细胞、淋巴细胞减少等可诊断X-SCID。 　　三、治疗 　　X-SCID的治疗主要包括： 　　1. 免疫球蛋白替代治疗：通过补充免疫球蛋白，提高患儿的免疫力。 　　2. 预防性抗生素治疗：预防感染的发生。 　　3. 骨髓移植：是目前治愈X-SCID最有效的方法，但需要严格筛选供体。 　　4. 干细胞移植：与骨髓移植类似，但可能存在排斥反应。 　　四、预防 　　目前尚无有效的预防措施，建议孕妇进行遗传咨询，避免生育X-SCID患儿。

未来医疗领航员

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文章 脐带血造血干细胞为8月龄罕见病患儿注新生，全球第4000例移植顺利完成

近年来，随着医疗技术的不断发展，脐带血造血干细胞移植已成为治疗多种血液系统疾病和免疫系统疾病的重要手段。2019年3月4日，中国干细胞集团与复旦大学附属儿科医院成功为一名8月龄的罕见病患儿进行了脐带血造血干细胞移植，这也是全球第4000例移植手术，为患儿带来了新的希望。 该患儿出生后不久便被确诊为重症联合免疫缺陷（SCID），这是一种罕见的先天性免疫缺陷疾病，患儿免疫力极度低下，容易反复感染。经过多方求医，最终在复旦大学附属儿科医院得到了确诊和治疗。 脐带血造血干细胞移植是治疗SCID的首选方法。在此次手术中，中国干细胞集团为患儿成功配型了一份HLA 9/10相合的脐带血造血干细胞。经过移植手术，患儿的新细胞逐渐重建正常免疫功能，病情得到了明显改善。 脐带血造血干细胞移植具有来源丰富、获取便捷、移植物抗宿主反应轻等优点，已成为治疗多种血液系统疾病和免疫系统疾病的有效手段。目前，中国干细胞集团已为超过8000例病患提供了脐带血造血干细胞的临床移植，患者移植后的存活率高达58.9%。 此外，脐带血造血干细胞移植在治疗其他疾病方面也取得了显著成果，如血液系统恶性肿瘤、血红蛋白病、骨髓造血功能衰竭、先天性代谢性疾病、先天性免疫缺陷疾患、自身免疫性疾患等。随着医疗技术的不断发展，脐带血造血干细胞移植的应用前景将更加广阔。

数字健康领航者

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文章 小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病如何做诊断鉴别

　　X-连锁严重联合免疫缺陷病（X-SCID）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响男孩。这种疾病是由于免疫系统中的某些细胞无法正常工作而导致的。X-SCID的诊断和鉴别诊断对于及时治疗和改善患者预后至关重要。 　　一、诊断方法 　　1. 临床表现：X-SCID患儿通常在出生后不久就出现反复感染的症状，如呼吸道感染、皮肤感染和腹泻等。这些感染可能难以治疗，并且容易反复发作。 　　2. 血液检查：血液检查可以显示免疫细胞数量的减少，以及某些免疫细胞功能的异常。 　　3. 基因检测：基因检测是确诊X-SCID的关键。通过检测X染色体上的缺陷基因，可以明确诊断。 　　二、鉴别诊断 　　1. 网状组织发育不良：这是一种罕见的遗传性疾病，与X-SCID的症状相似。通过基因检测可以区分这两种疾病。 　　2. 常染色体隐性遗传性SCID无淋巴细胞病：这种疾病与X-SCID的症状相似，但遗传方式不同。通过基因检测和家族史可以区分。 　　3. 常染色体隐性遗传SCID：这种疾病与X-SCID的症状相似，但遗传方式不同。通过基因检测和家族史可以区分。 　　4. 腺苷脱氨酶缺陷：这是一种罕见的遗传性疾病，与X-SCID的症状相似。通过检测腺苷脱氨酶活性可以区分。 　　三、治疗方案 　　1. 骨髓移植：骨髓移植是治疗X-SCID的有效方法，可以重建正常的免疫系统。 　　2. 免疫球蛋白替代治疗：对于无法进行骨髓移植的患者，可以采用免疫球蛋白替代治疗，以增强免疫力。 　　3. 抗感染治疗：对于感染，需要及时给予有效的抗感染治疗。

医疗数据守护者

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