联合免疫缺陷

• T细胞或B细胞缺陷为主的免疫缺陷。
• 会导致发育迟缓或停滞、持续性腹泻、细菌感染。
• 造血干细胞移植是唯一根治方法。

简介

联合免疫缺陷是一种以T细胞或B细胞缺陷为主，同时还可伴有不同程度的其他细胞缺陷的疾病。在所有的疾病分型中，其中最为严重的是严重联合免疫缺陷病（SCID），这种情况下常常会引起T细胞数量明显降低甚至完全没有，进而导致B细胞和NK细胞（自然杀伤细胞，免疫细胞之一）出现不同程度的降低或功能异常，较为罕见。患病的婴幼儿在出生后2～5个月内往往会出现生长发育停滞、持续性腹泻、明显细菌感染（慢性腹泻）、鹅口疮（颊黏膜、腭部、舌头表面或者口咽部表面的白色斑片）、肺囊虫肺炎（心悸、胸闷，少数患者伴非典型心绞痛和晕厥）和播散性卡介苗感染（接种部位及腋下发生破溃，经久不愈）等症状，这种疾病一般需要通过药物治疗，但是往往预后不好，因此一旦确诊，应尽快接受规范治疗。

症状表现：

患有联合免疫缺陷的患儿的典型症状是生长发育迟缓或停滞、持续性腹泻、鹅口疮（颊黏膜、腭部、舌头表面或者口咽部表面的白色斑片）、肺囊虫肺炎（心悸、胸闷，少数患者伴非典型心绞痛和晕厥）、播散性卡介苗感染（接种部位及腋下发生破溃，经久不愈）。

诊断依据：

依据患儿具有生长发育迟缓或停滞、持续性腹泻、明显的细菌感染等症状，结合实验室检查发现血清免疫球蛋白IgG、IgA和IgM降低，血常规淋巴细胞计数降低，淋巴细胞亚群 CD3+T 细胞明显降低（＜20％淋巴细胞），或具有经胎盘传递而来的母体T细胞等可确诊。

联合免疫缺陷有哪些类型？

依据免疫细胞具体缺陷的不同，可分为3类：

1.T细胞缺陷、B细胞正常的重症联合免疫缺陷病；

2.T细胞和B细胞均缺如严重的联合免疫缺陷病；

3.病情相对较轻的联合免疫缺陷病。

是否具有传染性？

无。

是否常见？

本病罕见，总患病率为1/100 000～1/75 000活产婴^[1]。

是否可以治愈?

此病目前很难治愈，且预后不好。目前主要通过对患儿进行对症及抗感染治疗，积极规律静注人免疫球蛋白替代治疗尽量延长患者寿命，保护脏器功能，尽可能为移植准备。同时造血干细胞移植以及基因治疗有望治愈此病。

是否遗传？

是。

是否医保范围？

是。