联合免疫缺陷

建议就诊科室

儿科，急诊科。

1. 在体检时发现T细胞、自然杀伤细胞等数量下降。

2. 如果出现紧急情况，应立刻去急诊科就诊。

什么情况需要及时就医？

1.在体检时发现T细胞、自然杀伤细胞等数量下降，可在医生的指导下进一步检查确认；

2.如果发现孩子经常发生耳部的感染，或者总是咳嗽、长口疮，总是腹泻拉肚子，要及时就医；

3.如果发现孩子比同龄孩子发育迟缓甚至停止，应及时就医。

需要做什么检查确诊？

1.血常规淋巴细胞计数：严重联合免疫缺陷病患儿淋巴细胞绝对计数常＜3×10⁹/L，甚至＜1.5×10⁹/L。

2.淋巴细胞分类：部分患者的T细胞、NK细胞数量比例可见显著减少，虽然B细胞数量正常，但是存在一定程度的功能异常。

3.免疫球蛋白：严重联合免疫缺陷病患儿的免疫球蛋白低下。由于母源性免疫球蛋白的存在，患儿出生时的IgG可呈现正常状态，但会在3月龄后逐渐下降。

4.细胞/体液免疫功能：T细胞对聚羟基脂肪酸酯等有丝分裂原或抗CD3抗体增殖反应异常提示患者存在细胞免疫缺陷。疫苗和感染原的特异性抗体反应严重受损或缺乏提示患者存在体液免疫缺陷。

5.T细胞受体重排删除环（TRECs）：T细胞受体删除DNA环（TREC）是T细胞在胸腺发育过程中形成的，能够有效反映T细胞的胸腺输出功能，而严重联合免疫缺陷病患儿的TREC可有显著降低的表现，医生可以通过定量荧光化学物质测每次聚合酶链式反应（PCR）循环后产物总量的方法进行TREC检测，有助于早期发现患有严重联合免疫缺陷病的患儿。

6.母源性细胞植入：通过人类白细胞抗原分型、DNA多态性标记检测及XX核型确定患儿存在母源性细胞植入，有助于明确诊断此病。

7.致病基因mRNA及蛋白表达：部分患者致病基因mRNA及蛋白表达可显著降低，可帮助诊断此病。

8.基因分析：表型明确的患者可采用Sanger测序，表型不明患者可采用高通量测序。