家族性高胆固醇血症

文章 家族性载脂蛋白B100缺陷症有什么症状

家族性载脂蛋白B100缺陷症（FDB）是一种罕见的遗传性血脂代谢异常疾病，其特点是血浆中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平升高，容易导致动脉粥样硬化和心血管疾病。 一、症状 1. 早期出现血脂异常：FDB患者在儿童或青少年时期，LDL-C水平就已明显升高，随着年龄增长，总胆固醇和LDL-C水平会持续升高。 2. 中等度高胆固醇血症：FDB患者多表现为中等度高胆固醇血症，较少出现重度高胆固醇血症。 3. 血浆脂蛋白水平正常：FDB患者血浆中高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、极低密度脂蛋白（VLDL-C）和甘油三酯水平与正常人群相似。 4. 并发症：FDB患者可能出现动脉粥样硬化、冠心病、肌腱黄色瘤、脂质角膜弓、高血压等并发症。 二、诊断 1. 血脂检查：FDB患者LDL-C水平明显升高，总胆固醇和LDL-C水平持续升高。 2. 家族史：FDB具有家族聚集性，有家族史者需警惕。 3. 基因检测：检测Apo B100基因是否存在突变。 三、治疗 1. 生活方式干预：控制饮食、增加运动、戒烟限酒等。 2. 药物治疗：使用他汀类药物、胆固醇吸收抑制剂等降低血脂。 3. 定期随访：定期监测血脂水平，评估病情变化。

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文章 家族性混合型高脂血症如何做诊断鉴别

家族性混合型高脂血症（FCH）是一种常见的血脂异常疾病，由于缺乏明确的诊断标准，其诊断和鉴别诊断尤为重要。在排除继发性高脂血症后，我们需要对FCH与其他高脂血症进行鉴别诊断。 首先，需要考虑的是家族性高三酰甘油血症（FHTG）。FHTG的特点是VLDL颗粒较大，富含三酰甘油，导致血浆三酰甘油水平升高。与FCH不同，FHTG患者家庭成员中早发性冠心病的危险性并不增加。 其次，家族性异常β脂蛋白血症（FD）也是一种需要鉴别的疾病。FD患者表现为血浆胆固醇和三酰甘油水平同时升高，主要是由于VLDL浓度增加所致。FD患者常伴随肘关节或膝关节处结节性黄色瘤或掌黄色瘤，并有特征性的生化改变。Apo E基因变异对诊断FD很有帮助。 家族性高胆固醇血症（FH）也是需要鉴别的疾病。FH患者的主要表现是血浆胆固醇浓度明显增加，有时伴有轻度的高三酰甘油血症。FH患者常有各种黄色瘤，尤其是出现于跟腱、伸肌腱、膝和肘关节等部位的黄色瘤。LDL受体的功能在FH患者中是正常的。此外，FH患者发生高脂血症的年龄较晚，而FCH患者则较早。 除了上述鉴别诊断外，医生还会根据患者的具体情况，进行一些实验室检查，如血脂谱、载脂蛋白检测、基因检测等，以帮助确诊FCH。 总之，FCH的诊断和鉴别诊断是一个复杂的过程，需要医生具备丰富的临床经验和专业知识。只有正确诊断FCH，才能制定出合理的治疗方案，帮助患者控制血脂水平，降低心血管疾病的风险。

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文章 高脂蛋白血症鉴别诊断

高脂蛋白血症是一种常见的血脂异常疾病，它会导致血液中的胆固醇和甘油三酯水平升高，增加患心血管疾病的风险。本文将介绍高脂蛋白血症的鉴别诊断方法，包括家族性高胆固醇血症、家族性载脂蛋白B100缺陷症、家族性混合型高脂血症和家族性异常β-脂蛋白血症等。 家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传性疾病，由于LDL受体缺陷或异常导致LDL代谢异常，引起血脂升高。FH患者常常出现黄色瘤和早发冠心病。诊断FH的主要方法是测定血浆胆固醇和三酰甘油浓度，并观察患者是否有肌腱黄色瘤等特征。 家族性载脂蛋白B100缺陷症（FDB）是由于Apo B100基因突变导致LDL与受体结合障碍。FDB患者的血脂异常表现与FH相似，主要是胆固醇和LDL胆固醇水平升高。 家族性混合型高脂血症（FCH）是一种血脂异常疾病，特点是胆固醇和甘油三酯水平均升高。FCH患者常常出现早发性冠心病和缺血性脑卒中等症状。诊断FCH需要排除继发性高脂血症，并观察患者家族史等特征。 家族性异常β-脂蛋白血症（FD）是一种血脂异常疾病，特点是血浆胆固醇和甘油三酯水平同时升高。FD患者常常出现早发性冠心病等症状。诊断FD需要观察患者血浆中的β-VLDL和Apo E表型等特征。 高脂蛋白血症的诊断和鉴别诊断对于预防和治疗心血管疾病具有重要意义。患者应定期进行血脂检查，并根据医生的建议采取相应的治疗措施，如调整饮食、运动和药物治疗等。

数字健康领航者

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文章 家族性高胆固醇血症易伤“心”

家族性高胆固醇血症（FH）是一种常见的遗传性血脂异常疾病，其特点是血液中的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平显著升高，容易导致动脉粥样硬化和心血管疾病。 FH患者的心血管疾病风险比普通人群高出20倍，严重者甚至可能在年轻时发生心肌梗死或中风。本文将介绍FH的病因、临床表现、诊断方法和治疗方法，帮助大家更好地了解这种疾病。 一、FH的病因 FH是一种遗传性疾病，由LDL受体基因突变引起。这种基因突变会导致LDL受体的功能异常，无法正常清除血液中的LDL-C，从而导致LDL-C水平升高。 二、FH的临床表现 FH患者的典型症状是皮肤出现黄色瘤，这是一种在关节、眼睑或耳垂等部位出现的黄色斑块。此外，FH患者还可能出现以下症状： 1. 动脉粥样硬化：FH患者容易出现动脉粥样硬化，导致冠心病、心肌梗死、中风等心血管疾病。 2. 早发心血管疾病：FH患者的心血管疾病风险比普通人群高出20倍，严重者甚至可能在年轻时发生心肌梗死或中风。 3. 肌肉和关节疼痛：FH患者容易出现肌肉和关节疼痛，可能与胆固醇在肌腱和关节沉积有关。 三、FH的诊断方法 FH的诊断主要依靠以下方法： 1. 血脂检测：检测血液中的LDL-C水平，如果LDL-C水平显著升高，则应考虑FH的可能性。 2. 基因检测：通过基因检测可以确定是否存在LDL受体基因突变，从而确诊FH。 3. 家族史调查：FH是一种遗传性疾病，如果家族中有多人患有心血管疾病，则应考虑FH的可能性。 四、FH的治疗方法 FH的治疗目标是降低LDL-C水平，预防心血管疾病的发生。治疗方法包括： 1. 药物治疗：常用的药物包括他汀类药物、依折麦布、PCSK9抑制剂等。 2. 饮食治疗：控制饮食中的胆固醇和饱和脂肪酸的摄入。 3. 生活方式干预：戒烟、限酒、增加运动等。 五、FH的预防 由于FH是一种遗传性疾病，目前无法预防。但可以通过以下方法降低心血管疾病的风险： 1. 定期进行血脂检测。 2. 积极治疗高血压、糖尿病等慢性疾病。 3. 健康生活方式：戒烟、限酒、增加运动、控制饮食等。

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文章 FH管理新模式：早筛查，早诊断，早获益

家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传病，主要特征是血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平异常升高，导致动脉粥样硬化、冠心病等心血管疾病风险显著增加。 我国对FH的诊疗起步较晚，公众对其认知度较低，早期筛查和诊断率较低。为了提高FH的诊疗水平，降低心血管疾病风险，我国启动了“中国家族性高胆固醇血症门诊筛查项目”。 该项目旨在通过全国主要城市的试点医院建立FH卓越诊疗中心，开展规范的诊断和管理，提高公众对FH的认识和重视程度。项目内容包括门诊筛查、医生患者教育、制定《中国家族性高胆固醇血症筛查共识》等。 项目专家指出，FH筛查有助于早期发现和干预，降低心血管疾病风险。随着项目推进，我国FH的诊疗水平将得到显著提高，为患者带来福音。 此外，文章还介绍了FH的病因、临床表现、诊断方法、治疗方法等内容，为公众提供了全面了解FH的知识。

药事通

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文章 哪些小孩比较容易患上心肌梗死

心肌梗死是生活中常见的疾病，近年来，儿童心肌梗死的病例也呈上升趋势，这种疾病的治疗难度较大，严重时甚至可能导致残疾。因此，了解哪些儿童容易患上心肌梗死，对于保障儿童健康具有重要意义。 1. 儿童肥胖症与心血管疾病：随着生活水平的提高，儿童肥胖、高血脂、高血压等问题逐渐增多，这些因素容易导致冠状动脉粥样硬化，进而引发心肌梗死。 2. 家族性高胆固醇血症：这是一种常染色体显性遗传病，患儿生后血浆胆固醇水平显著升高，容易在年轻时发生心肌梗死。 3. 先天性冠状动脉畸形：如左冠状动脉起源于右乏氏窦等，这些畸形容易导致心肌梗死。 4. 川崎病：这种原因不明的血管炎容易累及冠状动脉，导致心肌梗死。 5. 免疫系统疾病和血液病：如系统性红斑狼疮、风湿性关节炎等疾病，以及红细胞增多症等血液病，也可能导致儿童心肌梗死。 预防心肌梗死，家长应关注儿童的健康状况，定期进行体检，及时发现并治疗相关疾病。同时，保持健康的生活方式，如合理膳食、适量运动、戒烟限酒等，也是预防心肌梗死的重要措施。

数字健康领航者

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文章 家族性高胆固醇血症发病原因

家族性高胆固醇血症，又称家族性高胆固醇血症β脂蛋白血症，是一种常染色体显性遗传病。这种疾病的主要特征是血浆中胆固醇和低密度脂蛋白（LDL）水平升高，导致心血管疾病风险增加。患者往往在年轻时便出现冠心病、黄色瘤、脂性角膜弓等症状。 家族性高胆固醇血症的发病原因可能与遗传因素有关，但也受到生活方式的影响。长期饮食不当、不按时进食、缺乏运动等因素都可能导致胆固醇水平升高，进而引发该疾病。 治疗家族性高胆固醇血症的主要方法是控制饮食、增加运动和服用调脂药物。患者应减少高胆固醇食物的摄入，如动物内脏、蛋黄等，并增加新鲜水果和蔬菜的摄入。同时，适当进行有氧运动，如快走、游泳等，有助于降低胆固醇水平。 调脂药物是治疗家族性高胆固醇血症的重要手段。他汀类药物是常用的调脂药物，可以有效降低胆固醇水平。此外，还可以考虑使用胆固醇吸收抑制剂、PCSK9抑制剂等药物。 除了药物治疗，患者还需要定期进行体检，监测血脂水平。在医生指导下调整治疗方案，以确保病情得到有效控制。 家族性高胆固醇血症是一种严重的疾病，但通过积极的治疗和生活方式的调整，可以有效降低心血管疾病风险，提高患者的生活质量。

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文章 安进降胆固醇药物PCSK9抑制剂瑞百安在华获批

近日，我国国家药品监督管理局批准了安进公司生产的降胆固醇药物瑞百安（Repatha，通用名依洛尤单抗evolocumab）注射液，用于治疗纯合子型家族性高胆固醇血症（HoFH）。这是我国首个获批的PCSK9抑制剂，为患有这种罕见疾病的患者带来了新的治疗选择。 PCSK9抑制剂通过抑制PCSK9蛋白与低密度脂蛋白受体的结合，从而增加低密度脂蛋白受体的数量，提高其清除血液中低密度脂蛋白胆固醇的能力，从而降低血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平。 纯合子型家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，患者血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高，容易导致动脉粥样硬化和心血管疾病。瑞百安的批准，为患有这种罕见疾病的患者提供了新的治疗选择，有望改善他们的预后。 除了用于治疗HoFH，瑞百安还可与其他降脂药物联合使用，进一步降低血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平，降低心血管疾病的风险。 瑞百安的批准，标志着我国在罕见病治疗领域取得了新的进展，也为我国患者带来了新的希望。 以下是一些关于瑞百安的常见问题： 1. 瑞百安是什么药物？ 瑞百安是一种PCSK9抑制剂，通过抑制PCSK9蛋白与低密度脂蛋白受体的结合，从而降低血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平。 2. 瑞百安适用于哪些患者？ 瑞百安适用于患有纯合子型家族性高胆固醇血症（HoFH）的患者，以及其他需要降低血液中低密度脂蛋白胆固醇水平的患者。 3. 瑞百安的副作用有哪些？ 瑞百安的副作用主要包括肌肉痛、关节痛、头痛等，大多数副作用是轻微的，患者可以通过调整剂量或停药来缓解。 4. 如何使用瑞百安？ 瑞百安需要通过注射给药，具体使用方法请遵医嘱。 5. 瑞百安与其他降脂药物相比有哪些优势？ 瑞百安与其他降脂药物相比，具有以下优势： 1）疗效显著：瑞百安可以显著降低血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平。 2）安全性高：瑞百安的副作用相对较少，大多数副作用是轻微的。 3）使用方便：瑞百安可以通过注射给药，方便患者使用。

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文章 家族性高胆固醇血症有什么症状

家族性高胆固醇血症，一种常见的遗传性血脂异常疾病，很多人对此并不陌生。这种疾病主要是由于肝脏表面的低密度脂蛋白受体功能异常，导致血液中胆固醇水平升高，从而引发一系列严重的心血管疾病。 了解家族性高胆固醇血症的症状，对于疾病的早期发现和干预至关重要。常见的症状包括： 1. 皮肤症状：患者可能出现黄色或橘黄色斑块，常见于手掌、膝盖、臀部等部位。 2. 胸痛：高胆固醇血症可能导致冠状动脉狭窄，引发胸痛、心绞痛等症状。 3. 头晕、头痛：高胆固醇血症可能导致脑部血管狭窄，引发头晕、头痛等症状。 4. 肌肉疼痛：高胆固醇血症可能导致肌肉疼痛、乏力等症状。 5. 视力障碍：高胆固醇血症可能导致眼底血管狭窄，引发视力模糊、眼前发黑等症状。 治疗家族性高胆固醇血症，主要采取以下方法： 1. 药物治疗：他汀类药物、胆固醇吸收抑制剂等，可降低血液中的胆固醇水平。 2. 饮食调整：控制饮食中的脂肪摄入，增加膳食纤维的摄入。 3. 生活方式干预：戒烟、限酒、增加运动量等。 4. 定期检查：定期监测血脂水平，及时调整治疗方案。 家族性高胆固醇血症是一种严重的疾病，患者应尽早接受治疗，以降低心血管疾病的风险。

智慧医疗先锋者

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文章 湖北武汉市心血管内科家族性高胆固醇血症在线问诊经历

我在互联网医院咨询了一位心血管内科的医生关于家族性高胆固醇血症的问题。医生非常耐心地向我解释了该疾病的特点和治疗方法，同时还提醒我在备孕期间如何正确用药。在问诊过程中，医生给予了我很多专业的建议，并且非常细心地关注我的个人情况，让我感到很温暖和安心。 医生还为我开具了降脂药的处方，并且详细解释了不同药品的特点和适用范围。在我对药品产地和价格方面有疑问时，医生也给予了我详细的解答和建议。 整个问诊过程非常顺利，医生的专业素养和耐心细心的品质让我对互联网医院的服务印象深刻，我对医生的服务非常满意。

康复之路

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