Noonan综合征

文章 矮小症：生长激素治疗的适应症与禁忌症

矮小症是指在相似生活环境下，个体身高低于同种族、同性别、同年龄的正常人群平均身高2个标准差者（-2S），或低于第3百分位数者（3rd）。然而，并非所有的矮小症都需要生长激素治疗。只有在特定情况下，生长激素才是有效的治疗方法。 首先，生长激素缺乏症（GHD）是最常见的需要生长激素治疗的疾病之一。其次，特发性矮身材（ISS）也可以考虑使用生长激素治疗，但前提是排除了其他可能导致身高矮小的因素。小于胎龄儿、Turner综合征、Prader-Willi综合征、Noonan综合征等也可能需要生长激素治疗，但具体情况需要医生评估。 反之，有些疾病不适合使用生长激素治疗，甚至是禁忌。例如，活动性肿瘤、活动性精神病、严重肥胖、未控制的糖尿病、未控制的严重阻塞性睡眠呼吸暂停等。Bloom综合征、Fanconi综合征、Down综合征等因有肿瘤发生风险，同样不适合使用生长激素治疗。 因此，对于身高不足的儿童，家长们应该在专业医生的指导下，进行科学的评估和治疗。切勿自行决定使用生长激素，以免造成不必要的风险和副作用。

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文章 矮身材儿童的诊断和治疗

矮身材儿童的诊断和治疗需要遵循一系列指南。首先，矮身材被定义为同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者。导致矮身材的因素很多，包括生长激素缺乏、甲状腺功能低下症、体质性青春发育延迟等。因此，全面检查和明确原因对于治疗至关重要。 在进行诊断时，需要仔细询问患儿的病史，包括母亲的妊娠情况、出生史、生长发育史、父母的青春发育和家庭中矮身材情况等。同时，还需要进行体格检查，正确测量和记录身高、体重、身高年增长速率、靶身高、BMI值和性发育分期等指标。实验室检查也不可或缺，包括血、尿检查和肝、肾功能检测、甲状腺激素水平检测、骨龄判定、特殊检查如生长激素-胰岛素样生长因子-1轴功能测定、胰岛素样生长因子-1和胰岛素样生长因子结合蛋白-3测定、IGF-1生成试验、其他内分泌激素的检测、下丘脑、垂体的影像学检查和核型分析等。 在鉴别诊断时，需要根据病史和体检等资料分析，排除营养不良、精神心理性家庭性特发性矮身材、小于胎龄儿、慢性系统性疾病等非生长激素缺乏的矮身材。同时，还需要注意某些综合征的可能，如Prader-Willi综合征、Silver-Russeli综合征、Noonan综合征等。 治疗矮身材儿童的措施取决于其病因。对于精神心理性、肾小管酸中毒等患儿，在相关因素被消除后，其身高增长率即见增高。生长激素是目前获准采用治疗生长激素缺乏症、慢性肾功能衰竭、先天性卵巢发育不全、Prader-Willi综合征、小于胎龄儿和特发性矮身材等病种的有效药物。使用生长激素治疗时，需要注意剂型、剂量、用法、疗程和副作用等问题，并定期随访监测患儿的身高、IGF-1、IGFBP-3、T4、TSH、血糖和胰岛素等指标。

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文章 儿科生长激素的临床应用与治疗

生长激素是由脑垂体前叶分泌的一种重要激素，主要负责促进人体生长。对于儿童来说，身高的增长主要依赖于长骨骨干与骨骺之间的软骨板中的细胞分裂增殖，而生长激素对这些细胞的分裂增殖具有显著的促进作用。 基因重组人生长激素已经在临床上应用了20多年，尤其在治疗小儿矮小症方面取得了显著的疗效。其适应症包括生长激素缺乏症、特发性矮小症、性早熟伴矮小症、Turner综合征、小于胎龄儿和Prader-Williy综合征等多种疾病。 在治疗生长激素缺乏症时，开始剂量为每天0.1～0.14 IU/kg，青春期患者可以联合使用促性腺激素释放激素类似物来延长生长激素的使用时间。对于特发性矮小症、性早熟伴矮小症、Turner综合征、小于胎龄儿和Prader-Williy综合征等疾病，生长激素的治疗方法和剂量也有所不同，需要根据具体情况进行调整。 在生长激素治疗过程中，需要定期随访监测，包括测量身高、体重、类胰岛素样生长因子-I和类胰岛素样生长因子结合蛋白-3、血糖及肝功能等项目。甲状腺功能和骨龄也需要定期检测。一般来说，生长激素治疗可以持续到青春发育后期身高增长率每年不足2 cm，男孩16岁、女孩15岁时可以停药。

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文章 揭秘孩子不缺生长激素却不长个的真相

在成长的道路上，许多家长都会面临一个困扰：孩子的身高与同龄人相比明显偏矮，甚至在排队时总是站在第一排。然而，当带孩子去医院检查后，所有指标都显示正常，家长们可能会认为孩子只是“晚长”，或者没有任何问题可以自行生长。然而，事实并非如此。 临床上，生长缓慢且不伴有潜在病理状态的身材矮小被称为特发性矮小（ISS），它是儿童期身材矮小的最常见原因。ISS是指身高低于同性别、同年龄、同种族、正常儿童平均身高的2个标准差（-2SD），排除了生长激素缺乏症（GHD）、小于胎龄儿（SGA）、系统性疾病、其他内分泌疾病、营养性疾病、染色体异常、骨骼发育不良、心理情感障碍等导致的矮身材。 如果不加以干预，特发性矮小可能会对孩子一生的生活质量产生影响。男生终身高可能在160cm左右，女生终身高可能在150cm左右。ISS包括体制性青春期发育迟缓和家族性矮身材，但不包括骨骼发育异常、特纳综合征等由于明确疾病导致的身材矮小。目前已知的导致特发性矮小的原因可能有GH分泌量减少、SHOX基因缺陷、GH启动子功能障碍、GH分子异常、GH信号途径遗传缺陷等。 在2003年，美国食品药品监督管理局（FDA）批准使用生长激素治疗特发性矮身材。除此之外，还有生长激素缺乏症、特纳氏综合征、小于胎龄儿、SHOX基因缺陷、Noonan综合征、因软骨发育不全引起的儿童矮身材等10种疾病引起的矮小，均被批准为生长激素治疗的适应症。 要确定孩子是否为特发性矮小，需要进行详细的病史询问、体格检查、实验室检查和影像学检查。家长应该关注父母是否近亲婚配、父母身高、父母青春期开始的时间、纵向生长资料等信息。特发性矮身材应满足以下几个条件：①身高落后于同年龄、同性别正常儿童平均值的-2SD；②出生时身长、体重处于同胎龄儿的正常范围；③GH药物激发试验GH峰值≥10ng/ml；④排除了系统性疾病、其他内分泌疾病、营养性疾病、染色体异常、心理情感障碍等其他导致身材矮小的原因。 如果发现孩子生长缓慢、与同龄人差距越来越大，建议尽早带孩子去做相关检查，早发现、早干预，以避免对孩子未来的生活产生不良影响。

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文章 小儿先天性卵巢发育不全的鉴别诊断

小儿先天性卵巢发育不全的鉴别诊断 小儿先天性卵巢发育不全是一种常见的内分泌疾病，诊断和鉴别诊断对于制定合理的治疗方案至关重要。在鉴别诊断过程中，需要考虑以下几种疾病： 1. 垂体性侏儒症 垂体性侏儒症是由于垂体前叶功能障碍或下丘脑病变导致的生长激素分泌不足，引起生长发育缓慢。患者身材矮小，智力发育正常，但身高往往不超过130厘米。临床表现包括头大、毛发少、皮肤细嫩、面容幼稚等。 2. 青春期发育延缓 青春期发育延缓是指青春期较正常儿童延缓数年，但最终可以达到发育正常水平。患者内分泌功能正常，无血TSH、LH升高。 3. 出生低体重儿 出生低体重儿是指足月出生，但体重明显低于正常婴儿。患者体格发育始终低于正常，但生长激素及骨龄接近正常。有时伴有一些先天畸形，但无颈短、后发际低及肘外翻等Turner综合征的表现。 4. Noonan综合征 Noonan综合征是一种正常染色体核型的遗传性疾病，临床表现与先天性卵巢发育不全相似。患者智能发育迟缓，部分病人合并心血管畸形，如肺动脉狭窄及房间隔缺损。 5. 性腺发育不良 性腺发育不良是指性腺发育不成熟或发育不良，表现为第二性征发育不全、月经不调等。需要与先天性卵巢发育不全进行鉴别诊断。 诊断方法 诊断小儿先天性卵巢发育不全主要依靠临床表现、染色体检查和内分泌功能检查。临床表现包括身材矮小、颈短、后发际低、肘外翻、第二性征发育不全等。染色体检查可发现45,X核型。内分泌功能检查可发现FSH、LH升高，E2降低。 治疗方案 小儿先天性卵巢发育不全的治疗主要包括激素替代治疗、生长激素治疗、心理治疗等。激素替代治疗可改善患者第二性征发育，生长激素治疗可促进患者身高增长。心理治疗可帮助患者树立信心，改善生活质量。

疾病解码者

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