Noonan综合征

Noonan综合征是一种由不同的基因变异导致相似临床特征的常染色体显性遗传病，但也有少数为常染色体隐性遗传。

基因突变是本病的基本病因，可由不同的基因突变导致。主要特征为特殊面容、身材矮小、胸廓畸形和先天性心脏病等，其特征性面容在不同年龄阶段具有一定差异。

目前无特异性治疗，仅针对各种症状进行对症处理。所以早期识别、明确遗传学病因、及时评估治疗，将有助于改善患者的预后。

临床表现：

主要特征为特殊面容、身材矮小、胸廓畸形和先天性心脏病、颈蹼、乳距宽、神经系统认知行为问题、凝血障碍、生殖系统发育延迟、肾畸形、口腔畸形等。

诊断依据：

1、临床表型诊断依据临床诊断标准：

(1)若患者有典型的面容特征（主要条件1），则仅需满足2～6其中1条主要条件或2～6其中2条次要条件；

(2)若患者的面容特征仅提示Noonan综合征(次要条件1)，则需达到2～6其中2条主要条件或2～6其中3条次要条件。

注：

主要条件：(1)典型的特殊面容；(2) PVS、HCM、NS典型的心电图改变；(3)身高<同性别同年龄的第3百分位；(4)鸡胸或漏斗胸；(5)一级亲属确诊NS；(6)以下各条同时存在：智力落后、隐睾和淋巴管发育不良。

次要条件：(1) 特殊面容；(2)其他心脏缺陷；(3)身高<同性别同年龄的第10百分位；(4)胸廓宽；(5)一级亲属拟诊NS；(6)具备以下条件之一：智力落后、隐睾和淋巴管发育不良。

2、基因检测：

对已知的致病基因进行检测，检出致病的突变基因，可确诊。但阴性结果也不能排除诊断。

Noonan综合征有哪些类型？

无

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病较罕见。活产新生儿中发病率为1/2 500～1/1 000，男女均可发病，可散发，也可有家族史^[1]。

是否可以治愈？

目前无法治愈，确诊后对症治疗为主，需要定期随诊。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是