Noonan综合征

建议就诊科室

儿科、内分泌科或心内科

患者出现生长发育异常或心脏疾病时，应优先考虑去儿科或心内科就诊。

患者出现生长发育异常时，可到内分泌科就诊。

什么情况需要及时就医？

当发现患者面容异常、胸廓畸形、发育异常等情况时，应及时就诊。

当出现口唇紫绀、呼吸急促、心跳异常等表现时，应及时就诊。

需要做什么检查确诊？

1、体格检查

视诊患者可见本病典型面容如前额大、高腭弓、宽眼距、倒三角脸形、头发卷曲、前额发际线高等。

2、实验室检查

（1）激素检查：通过性激素和血浆促性腺激素的测定帮助诊断本病。患者激素水平正常，双侧隐宰或宰丸发育不全者可有血浆睾酮水平降低，促黄体生成素和卵泡刺激素水平增高。

（2）基因检测：可通过基因诊断全外显子组测序法、染色体核型检查、高通量测序法等可对本病进行诊断及鉴别诊断。

（3）精液分析：部分男性患者严重少精子或无精子。

3、影像检查

（1）心脏超声：最常见的心脏异常是肺动脉瓣狭窄或伴肺动脉瓣发育不良。

（2）腹部超声 ：患者可以有先天性肾脏发育异常，包括肾盂扩张、双输尿管畸形、孤立肾、肾发育不良、远端输尿管狭窄等。少数患者有脾大或肝脾大。

（3）头颅MRI ：中枢神经系统结构异常不常见，可以有Ⅰ型阿诺德-基亚里畸形和脑积水。

4、其他检查

（1）心电图：超过80%的NS患者伴有心血管系统异常。约50%的NS患者表现异常的心电图改变，如电轴左偏，左心前区导联R/S比值异常，伴病理性Q波^[1]。

（2）听力检测：患者可有神经性或传导性耳聋。