Noonan综合征

哪些感觉可提示早期Noonan综合征？

Noonan综合征无明显发病前兆，多通过体检发现。

怎么知道自己患有Noonan综合征？

Noonan综合征主要临床表现包括特殊面容、先天性心脏病、身材矮小、胸廓畸形、颈蹼、视力异常、听力损失、发育迟缓、喂养困难、隐睾等。

Noonan综合征可有以下症状表现：

1、特殊面容：

特征性面容在不同的年龄阶段具有一定的差异，且随着年龄的增大，患者的面容越来越不典型。

（1）婴幼儿期：其特点为前额大、高腭弓、宽眼距、睑下垂、短鼻、鼻根宽、低耳位、上唇饱满呈噘嘴样、短颈及后发际低。

（2）儿童－青春期：以倒三角脸型、头发卷曲、前额宽、低耳位、颈蹼及小下颌为特征。

（3）成人期：表现为前额发际线高、倒三角脸型、低耳位、明显的面部皱纹及鼻唇沟。

2、先天性心脏病：

80%以上的NS患者具有先天性心脏病，常见的类型包括肺动脉瓣狭窄(PVS)、肥厚型心肌病(HCM)以及房间隔缺损(ASD)等。

3、身材矮小：50%～70%的患者伴有身材矮小，表现为出生时身高正常，但之后逐渐落后于同龄儿，部分NS患者身高可正常。

4、颈蹼：颈两侧与肩呈蹼状连成一片，颈后发际线过低。

5、胸廓畸形：多数表现为鸡胸、漏斗胸及肋骨外翻。

5、视力异常：以斜视、弱视、近视及远视等多见。

6、喂养困难：常见于婴幼儿期。

7、听力损失：少数NS可伴随听力损失(低/高频听阈听力缺失、部分内耳结构异常)。

8、隐睾：是男性NS患者的常见症状。

其他症状

NS胎儿的宫内表现：羊水过多、胎儿颈后透明带增宽、颈部淋巴水囊瘤、胎头相对较大、心脏和肾脏异常等。

可能引起哪些并发症吗？

Noonan综合征无明显并发症。