Noonan综合征

目前对Noonan综合征仍无特效治疗，仍以对症为主。

治疗目标

对NS的治疗目标为缓解患者症状，提高生活质量。

一般治疗

NS患者诊断明确后，需完善包括心血管系统、生长发育、内分泌、骨骼、泌尿生殖系统、消化道、血液、肿瘤、神经、视力及听力等方面的评估。

药物治疗

1、重组人生长激素(rhGH)

美国食品和药管理局(FDA)及中华医学会儿科内分泌遗传代谢学组指南推荐将重组人生长激素(rhGH)用于治疗Noonan综合征所致的身材矮小，可加快生长速度，但个体差异大。但该治疗也存在争议，需考虑NS存在的肥厚型心肌病和肿瘤风险。

2、β受体阻滞剂

伴有HCM的NS患者病情和预后的差异很大，部分患者可因病情进展较快而早期死亡。约17%伴有肥厚型心肌病的NS婴幼儿的心肌肥厚可自行缓解。

除定期随访外，可采用β受体阻滞剂等药物治疗。

3、雄激素替代治疗

一部分男性患者在青春期年龄后存在睾酮分泌不足，是雄激素替代治疗的指征。

手术治疗

患有先天性心脏病的患者可能需要接受心脏方面的手术，如对于肺动脉瓣狭窄较严重的NS患者则需经皮球囊肺动脉瓣膜成形术，但对于瓣膜发育异常者效果不佳，可能需进一步行瓣膜切开术或移植。

对肥厚型心肌病的患者，必要时需要通过外科手术切除肥厚的心肌以缓解流出道梗阻。

隐睾者需在学龄前进行手术治疗，有助于提高未来生育的机率与降低恶化概率。

其他治疗

1、听力治疗

对有听力损失者，需及时转至耳鼻喉专科就诊，及时给予助听器或人工耳蜗治疗，可获得较好的疗效。

2、心理治疗

Noonan综合征患者更易产生心理问题，应及时治疗。

3、康复治疗

综合康复治疗可以提高患儿的运动、语言与认知能力，最终改善患儿生存质量。如进行言语康复训练，帮助患者训练记忆力、注意力、言语能力等。

治疗周期

本病的治疗周期需要根据患者的具体病情决定。

治疗后效果如何？

预后主要与心脏病变（如肥厚型心肌病和心力衰竭）的严重程度有关。

本病无法治愈，且临床表现复杂，可累及多系统，早期诊断，及时予以相应对症治疗有助改善预后。

多长时间复诊？

复诊时间与频率为临床医生根据患者情况制定。一般可在3～6个月左右复诊一次。