中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD）是一种常见的线粒体脂肪酸氧化缺陷病，主要由中链酰基辅酶A脱氢酶基因突变引起的中链脂肪酸代谢障碍所致。该疾病的发病率约为1/23,000～1/10,000。由于中链酰基辅酶A脱氢酶功能缺陷，中链脂肪酸无法正常氧化，导致能量供给不足，进而引起代谢性脑病、肝病、心肌病及骨骼肌脂肪变性等一系列症状。

临床上，MCAD缺乏症可以在新生儿到成年发病，但多数患者在婴幼儿期出现症状。最常见的症状包括无力、呕吐、抽搐、嗜睡和昏迷等。体征方面，肝肿大、肌无力、肌张力低下和心律失常等也较为常见。血液检测结果显示，低酮性低血糖、高氨血症、肝损害、肌酶增高和代谢性酸中毒等生化异常在急性期明显。严重情况下，MCAD缺乏症可能导致瑞氏综合征、多脏器损害，甚至猝死。

MCAD缺乏症的遗传缺陷主要源于ACADM基因双等位基因致病变异，属于常染色体隐性遗传。诊断主要依靠临床症状、血液游离肉碱及酰基肉碱谱检测和基因分析。治疗方面，左卡尼汀是常用的药物，急性期需要补充葡萄糖，饮食干预（如高碳水化合物低脂饮食）和避免长时间饥饿等措施也非常重要。