脑血管畸形

为什么会得脑血管畸形？

脑血管畸形的致病多与遗传及基因突变有关。不同类型的脑血管畸形病因如下^[3]：

1. 动静脉畸形（AVM）：

（1）遗传因素：部分胎儿在子宫内或新生儿出生后不久后发病，这是由于父母将有缺陷的基因遗传给了孩子。

（2）基因突变：KRAS/BRAF通路基因突变与动静脉畸形成因有关。

2. 海绵状畸形（CM）：

（1）遗传因素：只要父母一方将有缺陷的基因遗传给孩子，孩子的患病率将大大增加。

（2）基因突变：基因KRIT1（CCM1），CCM2和PDCD10（CCM3）突变与海绵状畸形成因有关。

3. 静脉血管瘤（VA）：

（1）基因突变：在胚胎发育过程中，特别是在血管组织分化早期，控制基因片段特定部位的组织分化异常，可导致静脉血管瘤。

（2）胚胎期损伤：在胚胎早期，胚胎组织遭受机械性损伤，局部组织出血造成部分造血干细胞分布到其它胚胎特性细胞中，形成血管瘤。

4. 毛细血管扩张（TA）：

（1）遗传因素：为常染色体隐形/显性遗传，导致毛细血管发育异常所致。

5. 盖伦静脉畸形（VGM）：

（1）遗传因素：部分胎儿在子宫内或新生儿出生后不久后发病。

6. 混合型畸形（MM）：

（1）基因突变：与ACVRL1，ENG和SMAD4基因突变有关。

（2）遗传因素：遗传模式是常染色体显性遗传，其中父母其中一方的缺陷基因遗传足以引起疾病。

哪些因素可能会诱发脑血管畸形？

• 一些颅底感染、脑膜炎，也可能会导致脑血管畸形。

哪些人容易得脑血管畸形？

• 有家族史者：只要父母一方将有缺陷的基因遗传给孩子，孩子的患病率则显著增加。