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唐氏综合征

唐氏综合征

别名:21三体综合征,先天愚型

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儿科

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唐氏综合征病因

为什么会得唐氏综合征?

唐氏综合征是因21号染色体异常导致的染色体病,细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征(正常应该是2个21号染色体),主要是因为在形成精子、卵子或受精卵在发育过程中,21号染色体发生不分离,导致胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。有研究提出21q22的部分区域,可能为导致21三体综合征主要临床表现的关键区域。

哪些因素可能会诱发唐氏综合征?

1.母亲高龄:目前认为母亲年龄超过35岁为高龄孕妇,母亲年龄越大,胎儿发生唐氏综合征的风险越高。

2.遗传因素:唐氏综合征具有遗传倾向。

3.致畸物质:如孕期接触过放射线、苯类化学物质、药物等因素可能诱发唐氏综合征。

哪些人容易得唐氏综合征?

1.患有唐氏综合征女性生育的子代或兄、姐患有唐氏综合征者。

2.年龄大于35岁女性所生育的子女容易患唐氏综合征。

3.孕期接触过放射线、禁忌药物(如磺胺类)的女性所生育的子女。

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