唐氏综合征

建议就诊科室

建议在儿科就诊。

什么情况需要及时就医？

婴幼儿表现为面容异常，眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、流涎、囟门闭合延迟、喂养困难，或智能障碍、生长发育落后等情况，应及时就医。

需要做什么检查确诊？

唐氏综合征依据患儿的特殊面容、智能与生长发育落后、皮纹特点等可做出临床诊断，并通过进行染色体核型分析以确诊。

1.细胞遗传学检查：进行染色体核型分析，根据核型分析可分为三型。

（1）标准型：约占患儿总数的95%左右，患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体。

（2）易位型：约占患儿总数的2.5%～5%，染色体总数为46条，其中一条是额外的21号染色体的长臂，与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易位染色体，易位染色体以13号与14号染色体最为多见。

（3）嵌合体型：约占患儿总数的2%～4%，由于受精卵在早期分裂过程中发生了21号染色体不分离，患儿体内存在两种细胞系，一种为正常细胞，一种为21-三体细胞，形成嵌合体，此型患儿临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关。

2.荧光原位杂交：试验方法是以21号染色体的相应部位序列作为探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，可快速、准确地进行诊断。如细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号区，可提示患有唐氏综合征。