先天性肾上腺皮质增生症

为什么会得先天性肾上腺皮质增生症？

正常肾上腺可以合成糖皮质激素、盐皮质激素和性激素，在其合成过程中每个步骤都需要特殊的酶参与催化，如果因为基因突变导致某些酶缺陷（包括21-羟化酶缺陷、11-β羟化酶缺陷、17α-羟化酶缺陷、P450氧化还原酶缺陷及StAR缺陷），则无法正常合成上述激素，身体为了补偿，则会刺激肾上腺皮质增生，进而发病。

遗传因素：家族中直系亲属如曾患有本病，则发病率会增加。

哪些因素可能会诱发先天性肾上腺皮质增生症？

1. 感染：如孕期感染一些细菌或病毒，如乙肝病毒等，可能导致胎儿基因突变，导致本病。
2. 物理因素：如孕期接触电离辐射或放射性物质，如做X光检查，则可能导致胎儿基因突变，引发本病。
3. 化学因素：常见的有农药、抗生素、染料等，孕妇接触或使用后可能导致胎儿基因突变，引发本病。

哪些人容易得先天性肾上腺皮质增生症？

1. 家族史人群：家族中直系亲属如曾患有先天性肾上腺皮质增多症，则相比常人更易发病。
2. 感染孕妇：如孕妇孕期存在感染，则病毒或细菌可能导致胎儿基因发生突变，此外，为了治疗感染使用抗生素也会诱导基因突变，更易发病。
3. 职业因素：如农民、医院影像科工作人员、需接触电离辐射或放射性物质的人群、化工厂职工等，在孕期如未做好职业防护，则容易导致胎儿基因突变，引发本病。