先天性肾上腺皮质增生症

• 本病为不常见的隐形遗传病，女孩多见
• 临床表现为性征发育异常、电解质代谢紊乱（低钾性碱中毒）等
• 需长期药物治疗，预后取决于病情及治疗时间的选择

简介

先天性肾上腺皮质增生症是一种罕见遗传病，是由于肾上腺皮质激素合成中酶缺乏所致，患者临床表现取决于酶缺陷部位及缺陷严重程度。常见症状有呕吐、腹泻、女性男性化（阴唇、阴蒂如男孩的阴茎、阴囊）、男孩性早熟（未发育前出现阴毛、胡须）、高血压、身材矮小等，严重者可致新生儿死亡。通过患者临床表现，结合实验室检查17－酮类固醇、17－羟孕酮水平、染色体分析基因突变、影像学检查判断骨龄及肾上腺情况来确诊。目前主要通过药物治疗缓解患者症状，保证儿童正常生长发育，部分女性患者可行手术矫正性器官畸形。刚出生就开始治疗预后更好，可保证患儿正常生长，因此本病需早诊早治。

症状表现：

患者可有女性男性化（阴唇、阴蒂外形如男孩的阴茎、阴囊）、男孩性早熟（男孩早期出现阴毛、胡须、阴茎大于正常儿童）、呕吐、腹泻、骨龄提前、高血压、脱水（表现为头晕、皮肤弹性差、眼窝凹陷）、低钾性碱中毒（可表现为四肢麻木、精神萎靡、腹胀及便秘等）、男孩假两性畸形（男孩外生殖器女性化、乳房发育）及骨骼畸形。

诊断依据：

根据患者临床表现，结合实验室检查17－酮类固醇、17－羟孕酮水平、染色体分析基因突变、影像学检查判断骨龄及肾上腺情况来确诊。

先天性肾上腺皮质增生症有哪些类型？

根据酶缺陷类型不同，可分为：

1. 21－羟化酶缺乏症（最常见，占本病90％～95％）；
2. 11β羟化酶缺乏症；
3. 3β－羟类固醇脱氢酶缺乏症；
4. 17α－羟化酶缺乏症；
5. 类脂性先天性肾上腺皮质增生症；
6. 细胞色素P450氧化还原酶缺乏症^［1］。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见，在新生儿中发病率为1/20000～1/16000^［1］。

是否可以治愈？

无法治愈。只能通过药物治疗控制症状，保证儿童正常生长发育，避免并发症。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是