异染性脑白质营养不良

为什么会得异染性脑白质营养不良？

该病主要与遗传及ARSA基因突变有关。

1. ARSA基因突变：该基因的突变，可使芳基硫酸酯酶A或P神经鞘脂激活蛋白缺乏，导致溶酶体内脑硫脂水解出现异常，导致脑硫脂在神经系统中沉积，从而引发该病。
2. 遗传：因该病为常染色体隐性遗传性疾病，因而与遗传也存在一定关系。

哪些因素可能会诱发异染性脑白质营养不良？

1. 近亲结婚：近亲结婚可增加ARSA基因突变的风险，从而诱发该病的发生。
2. 母亲孕期长期接触放射物质：如孕期母亲总接触瓷砖等装潢材料，可增加ARSA基因突变的风险，从而诱发该病的发生。 

哪些人容易得异染性脑白质营养不良？

1. 存在家族史的人群：因该病为常染色体隐性遗传性疾病，有一定的家族倾向，因而存在该病家族史的人群患病风险将大大增加。
2. 近亲结婚者：因近亲结婚可增加ARSA基因突变的风险，因而其子女有较大概率患病。
3. 母亲孕期长期接触放射物质：如孕期母亲总接触瓷砖等装潢材料，可增加ARSA基因突变的风险，从而诱发该病的发生。