异染性脑白质营养不良

该病目前尚无有效的治疗方法，临床上通常以手术治疗来缓解相应的症状，此外酶代替治疗及基因治疗，可能也存在一定的作用。

治疗目标

通过规范化治疗来缓解患者的临床症状，提高患者的生活质量。

手术治疗

骨髓移植：首先接受大剂量放疗、化疗，联合其他免疫抑制药杀死或清除异常细胞，再回输采自自身或他人的造血干细胞。

（１）适用于晚婴型的症状前或青少年型的早期患者。

（２）优点：可重建正常造血和免疫功能,分泌ARSA以补充内源性ARSA酶。

（３）缺点：费用昂贵、部分患者疗效较差、早期应用才有缓解作用。

其他治疗

１．酶代替疗法

适用于该病早期的治疗，基本原理是细胞摄取细胞外的外源性溶酶体酶，并通过内吞受体转运至细胞内溶酶体而起作用 ^［1］。

２．基因治疗

该病为单基因遗传病，因而理论上基因治疗可以将其根治，但目前该治疗方法还处在探索研究阶段，治疗效果尚不可知。

治疗周期

该病通常为终生治疗。

治疗后效果如何？

• 该病目前尚无有效的治疗方法，经过及时规范化治疗，大多数患者治疗效果也不好，且预后并不理想。 
• 若治疗效果不佳或未接受正规的治疗，则可能造成病情恶化，出现厌世、对喜欢的事物失去兴趣、体力及精力下降、有轻生念头等表现，严重危害生命健康。

是否需要复诊？多长时间复诊？

需要复诊，应遵医嘱定期来医院复诊，同时行MRI、血生化等检查以评测疾病恢复情况。