睾丸女性化综合征

为什么会得睾丸女性化综合征？

雄激素受体缺乏或数量减少：在正常情况下，雄激素作用于靶器官发挥其效应需要依靠靶细胞的敏感性，而这种敏感性通过雄激素和其受体的相互作用而表达。雄激素受体不仅能同二氢睾酮(DHT)，而且也能同睾酮(T)以非共价键的形式结合，具有高度亲和性。睾酮和二氢睾酮是雄激素中生理活性作用最强维持男性副性器官的发育及其正常生理功能必不可少的类固醇激素。如果细胞内的受体缺乏或数量减少，则必然影响雄激素的作用。大多数CAIS和少数PAIS的病因是雄性激素受体的缺乏。

雄激素受体基因突变致功能异常：部分患者虽然雄激素受体数量无明显改变，但存在着受体功能的缺陷，主要反映在雄激素与受体的结合障碍，这可能是基因突变而导致的雄激素受体复合物活化或转化的障碍。

3.5α-还原酶的缺乏：雄激素同靶细胞的结合需依赖两种蛋白，即雄激素受体和5α-还原酶。5α-还原酶通过与睾酮及其受体结合，使睾酮转变为活性更强的二氢睾酮，若此酶缺乏或活性减弱即影响睾酮向二氢睾酮的转化。

哪些因素可能会诱发睾丸女性化综合征？

1.有家族史：有家族史的人群，出现睾丸女性化综合征的概率更高；

2.孕期胎儿基因突变：孕妇孕期吸入大量甲醛等有毒气体、接触其他有毒化学物质或遭受辐射照射均有可能导致胎儿基因突变，出现睾丸女性化综合征。

哪些人容易得睾丸女性化综合征？

1.有家族史的人群：有家族史的男性患者，他的胞弟出现睾丸女性化综合征的概率为50%左右。