睾丸女性化综合征

建议就诊科室

生殖医学科或者泌尿外科。

什么情况需要及时就医？

患者到青春发育期，乳腺发育，但无月经来潮，需就医检查明确原因。

需要做什么检查确诊？

1.体格检查：

（1）出生时外生殖器外观似女性或者无法辨别；

（2）青春发育期，有乳腺发育；

（3）有阴唇、阴道，但无子宫、生精功能障碍、无月经、阴毛稀少。

2.实验室检查：

（1）染色体检查：经染色体检查，患者核型分析为46，XY；

（2）睾丸酮、卵泡刺激素浓度测定：浓度稍高于正常男性或正常，血清卵泡刺激素正常，部分患者有黄体生成素升高；

（3）人绒毛膜促性腺激素-睾酮联合实验：结果为阳性，雄激素受体测定为异常。

3.影像学检查：

（1）B超检查：可发现睾丸在腹股沟内，或者在阴唇内，无子宫；

（2）盆腔造影：造影可见阴道为盲管；

4.病理检查：睾丸活检，显示精曲小管发育不良、细、数量少，管内充满支持细胞和未成熟的生殖细胞，无精母细胞和精子；

5.其他检查：

雄激素受体测定：通过活检取得患者外阴皮肤进行细胞体外培养，用放射性元素标记的雄激素进行受体结合实验，发现雄激素受体的功能异常，检测不到雄激素与受体的结合。