致死性家族性肝内胆汁淤积症

为什么会得致死性肝内胆汁淤积综合征？

致死性肝内胆汁淤积综合征是一种罕见的遗传性疾病。

因第18对染色体21位置上的ATP8B1（ATPase，I类，8B型，成员1）基因缺陷所致。此基因主要表达于肝细胞，胆道细胞与肠细胞膜细胞，负责编码P型三磷酸腺苷酶。

当该基因发生缺陷时，可造成肠内胆汁酸吸收过多，且肝脏胆汁酸分泌量下降，从而使胆汁淤积在肝内，损伤肝脏细胞。

哪些因素可能会诱发致死性肝内胆汁淤积综合征？

无

哪些人容易得致死性肝内胆汁淤积综合征？

家族中有ATP8B1基因突变携带者：由于该病为遗传性疾病，父母携带该基因其后代有一定概率罹患此病。