致死性家族性肝内胆汁淤积症

本病目前尚无法治愈，治疗以对症治疗为主。

治疗目标

致死性肝内胆汁淤积综合征的治疗目标是缓解患者临床症状，提高患者生活质量。

药物治疗

1.维生素：可以服用维生素复合制剂，以补充身体无法通过胆汁正常吸收的维生素A、D、E和K。对本药过敏者禁用。

2.熊去氧胆酸：适用于胆汁淤积患者。用于增加胆汁酸分泌，可通过缓解肝脏中的胆汁流动，而降低升高的肝酶。副作用主要为腹泻，偶见便秘、胃痛、胰腺炎等。严重肝炎及严重肝功能减退者、胆道完全阻塞者、胃、十二指肠溃疡及其他肠道疾病者、对胆汁酸过敏者禁用。

3.利福平：适用于胆汁性瘙痒患者，可以部分得到改善皮肤瘙痒症状。疗效可优于抗过敏药物。不良反应有厌食、恶心、呕吐等。对该品或利福霉素类抗菌药过敏者禁用。

手术治疗

可以使用外科手术来减少返入肝脏的胆汁酸流量。

1.部分外胆管改道术：适合胆汁淤积患者。将外部和内部胆管的部分改道至回肠旁路，减少胆汁酸进入肝脏循环，以帮助去除血流中的胆汁酸。术后注意规律作息，多喝水，多吃新鲜的水果和蔬菜，忌食辛辣等刺激性食物，限制脂肪类食物摄入，忌烟酒。

2.肝移植：外胆管改道术无效或患者发展为肝硬化时的患者，需进行原位肝移植。术后规律服用免疫抑制剂，营养物质的补充应本着循序渐进、少量多餐的原则。

治疗周期

本病需要终身治疗。

治疗后效果如何？

经过规范治疗，坚持规律服药可以控制症状。若不及时规范治疗，会引起肝脏损伤甚至肝硬化、肝癌，危及生命。

多长时间复诊？

出现异常应及时复诊，一般半年复诊一次。