血友病A

为什么会得血友病A？

血友病A是一种X连锁隐性遗传病，致病基因位于X染色体上，呈X连锁隐性遗传。一般女性是致病基因的携带者，因为男性只有一条X染色体，故而本病多见男性发病，女性血友病A患者极其罕见。

1.凝血因子Ⅷ基因突变、活性降低：

（1）凝血因子Ⅷ基因点突变，约见于90%的患者 ^[2]。

（2）凝血因子Ⅷ基因缺失。

（3）凝血因子Ⅷ基因重排或倒位，内含子22倒位，见于约42%的重型血友病A ^[2]。

2.女性发病的原因：

（1）血友病A女性携带者X染色体中不含致病基因的部分失活。

（2）血友病A患者与携带者婚后生育女孩，基因属于纯合子。

（3）特纳综合征女性人群。特纳综合征是一种由于先天染色体缺乏而导致的遗传病，又称为先天性卵巢功能不全。由于特纳综合征患者的体内缺少一条X染色体，因此更容易导致凝血因子的缺乏。

（4）基因突变：患者一般无家族史，一条X染色体失活、另一条发生血友病A样的突变。

哪些因素可能会诱发血友病A？

血友病A是一种遗传病，属于先天性的遗传缺陷，因此没有其他明显的诱发因素。

哪些人容易得血友病A？

1.有血友病家族史的人群。

2.有特纳综合征等染色体缺失的人群，容易继发血友病A。