血友病A

建议就诊科室

血液科、内科、急诊科

1.如果出现外伤性出血不止以及自发性出血、皮下瘀斑，优先去血液科就诊。

2.出现呼吸不畅、尿血、便血、头晕头痛等症状时要及时去内科就诊。

3.出现昏迷、头痛、各种感觉和运动障碍等症状，可至急诊科紧急处理。

什么情况需要及时就医？

1.体检或其他情况下发现不明原因的血肿、瘀斑等出血灶，需要在医生指导下进一步检查。

2.如果在遭遇外伤后出现出血不止，无法自行停止者，需要立即就医进。

3.如果出现关节肿胀、屈伸不利、变形者，需要及时就医。

4.如果出现皮下瘀斑长期存在，无法自行缓解等症状时，需要及时就医。

5.出现不明原因的头痛、头晕、喷射状呕吐等症状时，需要立即就医。

6.家中有血友病病史，父母一方或者双方为患者或携带者的，需要尽早就医筛查。

需要做什么检查确诊？

1.病史采集：

了解家族史，父母双方是否为携带者或者患者。是否手术、外伤之后是否有凝血问题，以及是否出现过自发性出血。

2.体格检查：

目的是了解一般情况。皮肤、皮下黏膜是否有肉眼可见的瘀斑等出血灶，是否有伤后出血不止的问题、全身各处关节活动以及外形有无明显的改变。

3.初步筛选试验：

活化部分凝血酶原时间（APTT）延长，是血友病A症首选的筛查项目，APTT时间延长者需要进一步检查。此外，还有凝血酶时间、血小板计数检查、凝血因子Ⅷ筛选试验等等，一般血友病患者以上指标均正常，有助于和贫血等血液疾病加以鉴别。

4.凝血因子Ⅷ活性测试：

凝血因子Ⅷ活性下降可以作为血友病A的一个确诊指标。同时，可以进行抑制物筛选试验和抑制物效价测定，来进一步明确是否有凝血因子Ⅷ抑制物的存在。

5.基因诊断试验：

基因诊断用于筛查是否携带有血友病A的基因，以及携带者所孕育的胎儿是否携带有致病基因。如果胎儿是凝血因子Ⅷ的基因突变者，需要考虑引产。