糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）

为什么会得糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）？

目前认为糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）的发病原因为基因突变。

糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）的发病原因有：

1、糖原累积病Ⅰ型：

（1）糖原累积病Ⅰa 型：是由于G6PC突变使肝脏葡萄糖-6－磷酸酶缺乏所致。基因突变导致糖原降解或异生过程不能释放葡萄糖，使 6－磷酸葡萄糖堆积，通过糖酵解途径产生过多乳酸，通过磷酸戊糖途径致血尿酸升高，同时生成大量乙酰辅酶A，致血脂升高。

（2）糖原累积病Ⅰb 型：是由于SLC37A4基因突变使葡萄糖-6-磷酸转移酶缺乏所致。当葡萄糖-6-磷酸转移酶缺乏时，葡萄糖-6－磷酸不能被转运到微粒体膜而进一步水解产生葡萄糖，造成与糖原累积症Ⅰa 型相同的表现。另外，GSDⅠb 型患者还有因粒细胞减少和功能障碍而出现的反复感染和炎症性肠病等表现，其确切机制尚不清。

2、糖原累积病Ⅱ型：

是由 GAA突变导致α-1，4-葡萄糖苷酶缺陷，造成糖原堆积在溶酶体和胞质中，使心肌、骨骼肌等脏器损害。

哪些因素可能会诱发糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）？

本病无明显诱发因素。

哪些人容易得糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）？

糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）为常染色体隐性遗传性疾病，父母中有本病基因变异的其子女患病率更高。