糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）

糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）患者需进行积极综合治疗。早期诊断和早期治疗是改善糖原累积病患儿预后的关键。

治疗目标

治疗目标为缓解患者症状，减少或延迟严重并发症的发生，改善远期预后。

对症治疗：

1、糖原累积病Ⅰ型

（1）营养：营养来源60％～70％为糖类，10％～15％为蛋白质。限量进食含葡萄糖、蔗糖、乳糖和果糖的食物。

（2）血糖管理：目标为餐前或空腹3～4小时血糖3.9～5.6mmol/L（70～100mg/dl）。生玉米淀粉：建议1岁左右开始添加，每次1.6～2.5g/kg，以1:2比例与凉白开水混合，每3～6小时1次。

（3）高脂血症：首先要控制血糖平稳，婴幼儿建议选择以麦芽糊精为主要糖类、不含乳糖、含中链甘油三酯（MCTs）的奶粉。美国医学遗传学会指南不建议10岁以下的患者使用降脂药物。成年患者可用他汀类或贝特类降脂药物治疗。

（4）高尿酸血症：当血尿酸持续高于600μmol/L时，口服别嘌醇。

（5）高乳酸血症：婴幼儿选择无乳糖奶粉。年长儿口服碳酸氢钠纠正慢性代谢性酸中毒。

（6）粒细胞减少：可用粒细胞刺激因子治疗与粒细胞缺陷相关的严重感染、骨关节炎和炎症性肠病等。

（7）肾脏病变的治疗：肾脏病变包括微量白蛋白尿、蛋白尿、高尿钙、血尿、肾小管和肾功能损害等。监测主要针对以上改变而进行。建议在肾脏专科医生指导下治疗。

2、糖原累积病Ⅱ型

（1）心血管系统：疾病早期表现为左室流出道梗阻，应避免使用地高辛及其他增加心肌收缩力的药物、利尿剂及降低后负荷的药物如ACE抑制剂；但在疾病后期出现左室功能不全时可适当选用。

（2）呼吸系统：积极预防和控制呼吸道感染，出现睡眠呼吸障碍时给予持续正压通气、双相或双水平呼吸道正压通气治疗。出现严重呼吸功能衰竭时给予侵入性机械通气治疗。

（3）营养支持：建议高蛋白、低糖类饮食，并保证足够的能量、维生素及微量元素的摄入。晚发型患者伴有腹痛、腹泻时可以少食多餐，有吞咽困难和胃食管反流的患者可采用经鼻胃管或经皮胃造瘘或胃空肠造瘘管进行营养支持^[3]。

（4）其他：运动和康复治疗。麻醉风险高，应尽量减少全身麻醉。不宜使用异丙酚及氯化琥珀胆碱。

药物治疗

酶替代治疗（ERT）：糖原累积病Ⅱ型患者可使用人重组酸性α-葡糖苷酶（rhGAA）。

婴儿型患者要尽早使用ERT，可以明显改善生活质量和延长生存时间。晚发型患者出现症状前，应每隔6个月评估肌力和肺功能，一旦出现肌无力和（或）呼吸功能减退或肌酸激酶升高，应尽早开始酶替代治疗。

手术治疗

肝腺瘤者，可以进行随诊观察、手术切除、肝脏移植等治疗。

其他治疗

1、康复治疗：建议在心脏、呼吸和康复治疗专科医生共同指导下进行。

患儿应根据心肺功能选择适量的个体化功能训练，防止失用性萎缩。但应避免高强度、对抗性运动及过度劳累，必要时使用矫形器。

可采用步行、跑步机、自行车、水中漫步、游泳等多种轻到中等强度的有氧训练方法。存在骨质疏松时，可根据相关指南服用维生素D、钙和双膦酸盐等抗骨质疏松药物^[2]。

2、前沿治疗：目前包括改良和修饰后的rhGAA、酶稳定剂、分子伴侣、基因治疗、寡核苷酸药物、自噬调节等新药物，有望为糖原累积病Ⅱ型的治疗提供新的方向。

治疗周期

本病治疗周期需要根据患者病情具体情况制定。

治疗后效果如何？

1、糖原累积病Ⅰ型主要与肝腺瘤并发症（癌变、腺瘤内出血）和肾功能损害相关，治疗后可以有效延缓或推迟严重并发症和死亡的发生。大多数从儿童期开始治疗的患者，生活质量明显改善，可以正常上学、工作、结婚和生育。

2、糖原累积病Ⅱ型中的婴儿型患者常在1岁前死于心力衰竭和呼吸衰竭。早期诊治可显著改善生活质量和延长生存时间。晚发型患者经过治疗，也能够明显延长带病生存期。

多长时间复诊？

由于患者病情不同，复诊频率建议临床医生根据具体情况制定。