糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）

建议就诊科室

神经内科、内分泌科

什么情况需要及时就医？

当发现患者有腹部膨隆、生长迟缓、低血糖、喂养困难、疲劳、无力等情况时，应及时就医。

需要做什么检查确诊？

1、糖原累积病Ⅰ型：

（1）血液检查：典型患者表现为空腹低血糖，代谢性酸中毒，高乳酸血症，高尿酸血症和高脂血症。糖原累积病Ⅰb 型患者除以上改变外，还有反复或持续外周血白细胞和中性粒细胞减少。

（2）影像学检查：

腹部超声/CT：肝脏体积增大、弥漫性病变或有脂肪肝样改变。可见单发或多发性肝腺瘤，为形态规则的低回声或中高回声，可伴有钙化灶。肾脏体积增大，可伴弥漫性病变、回声增强、皮髓质分界不清和肾或输尿管结石。

心脏超声：少数患者可有心脏超声异常，包括左房增大，左室后壁轻度增厚，二尖瓣前叶增厚伴关闭不全，合并房间隔缺损和肺动脉高压等。

头部 MRA：极少数患者出现颈内动脉、大脑中动脉和基底节动脉等狭窄，伴广泛侧支循环形成时即为moyamoya脑血管病变。

（3）基因分析：G6PC或SC37A4基因检测，检测方法包括Sanger 测序、糖原累积症基因二代测序和全外显子分析等。

2、糖原累积病Ⅱ型：

（1）血清肌酶测定：血清肌酸激酶轻中度升高，伴乳酸脱氢酶、门冬氨酸转移酶和丙氨酸转移酶升高。

（2）心脏检查：糖原累积病Ⅱ型婴儿型患者均有心脏受累，晚发型患者心脏无明显受累。

（3）肌电图检查：多为肌源性损害，可出现纤颤电位、复合性重复放电、肌强直放电，运动单位电位时限缩短、波幅降低等。神经传导检测正常。

（4）肌肉活检病理检查：可见胞浆内大量空泡，PAS 染色糖原聚集，SBB染色脂滴成分正常，溶酶体酸性磷酸酶染色强阳性。肌肉活检常用于晚发型患者，具有鉴别诊断意义。婴儿型患者不建议常规进行。

（5）呼吸系统：

• 肺功能测定：有助于评估糖原累积病Ⅱ型患儿的膈肌功能、腹肌力量和肺通气功能等。
• 睡眠呼吸监测：了解患儿呼吸肌受累程度，明确是否存在睡眠呼吸障碍等。

（6）GAA活性测定：外周血白细胞、皮肤成纤维细胞或肌肉组织培养行GAA活性测定，患者酶活性显著降低有确诊意义。用质谱方法测定干血滤纸片GAA活性具有方便、快速、无创等优点，可用作筛查和一线诊断方法。

（7）基因分析：GAA基因检测，检出2个等位基因致病突变有确诊意义。