糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）

哪些感觉可提示早期糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）？

糖原累积病Ⅰ型在新生儿期可以导致严重低血糖，表现为喂养困难、大汗、苍白等。糖原累积病Ⅱ型婴儿型可有喂养及吞咽困难、运动发育迟缓、运动能力落后，晚发型首发症状主要为疲劳、无力等，以缓慢进展的近端肢体肌无力为主要表现，下肢较上肢受累明显^[1,2]。

怎么知道自己患有糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）？

本病患者主要有腹部膨隆、生长迟缓、低血糖、反复鼻出血、腹泻、呕吐、反复感染伴中性粒细胞减少、肌酸激酶升高、全身性肌肉无力、运动发育迟缓、呼吸功能不全、易疲劳等表现。

糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）患者主要由以下临床表现：

1、糖原累积病Ⅰ型

（1）糖原累积病Ⅰa型：

儿童患者主要以腹部膨隆、肝肿大、生长迟缓、低血糖抽搐、反复鼻出血、腹泻和呕吐为就诊原因。

极少数以肉眼血尿、便血、反复骨折、贫血或痛风等为首发表现。

从未确诊及治疗的成年患者可以多发肝腺瘤、慢性肾衰、严重痛风伴多发痛风石、骨质疏松等就诊。

其他少见表现包括肺动脉高压、糖尿病、脑血管病和肝腺瘤癌变等。

（2）糖原累积病Ⅰb 型：

患者除以上表现外，还可有反复感染伴中性粒细胞减少、口腔溃疡、炎症性肠病、肛周溃疡、关节炎和脾大等。

2、糖原累积病Ⅱ型

（1）婴儿型：

• 经典婴儿型：大部分在生后第1个月即出现全身性肌肉无力，运动发育迟缓，多于生后1年之内死于左心衰竭或肺部感染后心肺功能衰竭。
• 非经典婴儿型：在生后 1 年内出现肌肉无力，运动发育落后，多于幼儿期死于呼吸衰竭。

（2）晚发型：

患者于1岁后起病，可晚至60岁发病。

多表现为慢性进行性近端肌力下降和呼吸功能不全，心脏受累少见，呼吸功能衰竭是主要的致死原因。

临床表现为易疲劳、仰卧起坐、上下楼梯、蹲起困难和行走无力，少数以突发呼吸衰竭起病。

可能引起哪些并发症吗？

本病患者出现的并发症主要是多器官损害，如呼吸衰竭、心力衰竭等。