糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）

糖原累积病（glycogen storage disease，GSD)是糖原代谢过程中各种酶缺陷导致的一组先天性遗传代谢性疾病，以糖原在全身各器官组织中过度沉积为特征，根据酶缺陷的不同分为16型，主要累及肝脏或（和）肌肉^[1-3]。

Ⅰ型以肝脏病变为主，Ⅱ型以肌肉组织受损为主，都与基因突变相关。不同分型表现不同，可有生长迟缓、低血糖、反复感染、运动发育迟缓等表现。

治疗以对症治疗为主，通过遗传咨询可以做到优生优育。

症状表现：

糖原累积病Ⅰ型可有生长迟缓、低血糖、反复感染等表现，随着年龄增长，可出现痛风、骨质疏松症、贫血、肾脏病变。

糖原累积病Ⅱ型可有运动发育迟缓、易疲劳、仰卧起坐、上下楼梯、蹲起困难和行走无力等。

诊断依据：

通过基因检测发现致病基因可明确诊断。

糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）有哪些类型？

1、糖原累积病Ⅰ型：

（1）Ⅰa型：是由于G6PC突变使肝脏葡萄糖-6－磷酸酶缺乏所致。

（2）Ⅰb型：是由于SLC37A4基因突变使葡萄糖-6-磷酸转移酶缺乏所致。

2、糖原累积病Ⅱ型：

（1）婴儿型：1岁内起病，酸性α-葡糖苷酶（GAA）严重缺乏，主要累及骨骼肌和心肌。根据预后又分为经典婴儿型和非经典婴儿型。

（2）晚发型：1岁后起病，主要累及躯干肌、四肢近端肌群及呼吸肌，心脏一般不受累。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见。在国外，不同人种之间，GSDⅠ型总发病率约为1/100 000～1/20 000，Ⅰa型占80％；GSDⅡ型发病率1/100 000～1/14 000。国内无准确的流行病学数据^[1]。

是否可以治愈？

目前不能治愈，可以通过尽早干预，合理治疗，可控制症状，改善预后。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是