von Hippel-Lindau综合征

• 主要表现为头痛、眩晕、眼内出血、腹泻、心悸等。
• 部分患者可出现失明、心律失常。
• 一般需要手术治疗，预后较差。

简介

von Hippel-Lindau综合征，又称VHL综合征或希佩尔-林道综合征，是VHL抑癌基因突变所致的常染色体显性遗传病。主要表现为多器官肿瘤综合征，包括中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤、肾细胞癌或肾囊肿、胰腺肿瘤或胰腺囊肿、嗜铬细胞瘤、内耳淋巴囊肿瘤和生殖系统囊肿等病变。主要表现为头痛、眩晕、眼内出血、腹泻、心悸等症状。von Hippel-Lindau综合征的治疗，一般需要手术治疗，大部分患者通过治疗症状可有所缓解，但不能完全治愈 ^[1]。

症状表现

典型症状是头痛、眩晕、眼内出血、腹泻、心悸等。

诊断依据

依据典型的头痛、眩晕、眼内出血、腹泻、心悸的表现，联合CT、核磁共振、超声等检查可发现各类型肿瘤的发病部位、大小及有无远处转移等间接征象，即可确诊^[2]。

von Hippel-Lindau综合征有哪些类型？

暂无具体分型。

是否具有传染性？ 

否

是否常见？ 

本病较罕见，目前尚无明确的流行病学资料，没有明确的患病率^[1]。

是否可以治愈?

不可以治愈。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是