膈先天性缺损

• 是由于胚胎发育异常导致膈肌缺损，临床少见
• 常见症状有气促、呼吸困难、发绀、腹痛、呕吐等
• 主要通过手术对缺损的膈肌进行修补，恢复功能

简介

膈先天性缺损是由于胚胎发育异常而导致的膈肌缺损，多见于胸腹膜裂孔处，而胸骨旁裂孔缺损较为少见。膈肌的缺损导致部分腹腔脏器进入胸腔而形成膈疝，使同侧及对侧肺泡、支气管及肺血管发育不良。可造成呼吸急促、困难和发绀等呼吸道症状，若出现肠旋转不良或疝入胸腔的肠道发生嵌闭时则可出现消化道症状。本病临床较为少见，男女之比约为2：1[1]。临床上一但发现膈肌缺损，则立即需要手术进行修补，避免出现更严重的并发症，手术是治疗这一疾病的根本方法。本病部分患者可治愈，治愈率约为60%[1]。本病在患儿出生后不久即可出现症状，因此产前诊断非常重要，产前B超确诊率较高，对患儿的预后有一定指示作用。

症状表现：

膈先天性缺损典型症状有咳嗽、气促、呼吸困难、发绀、腹痛、呕吐、腹胀、便血等表现。

诊断依据：

根据患儿出现持续性咳嗽、气促、呼吸困难、发绀、恶心、呕吐、便血等症状，结合超声、X线摄片及CT、核磁共振等影像学检查可见膈肌缺损，即可确诊。

膈先天性缺损有哪些类型？

根据膈肌缺损的部位，可分为两种：

1.胸腹裂孔缺损

膈肌发育过程中后外侧胸腹膜未能愈合而形成缺损，腹腔脏器可由此进入胸腔，形成胸腹裂孔疝。

2.胸骨旁裂孔缺损

膈肌发育过程中胸骨旁裂孔缺损，可导致先天性胸骨后疝。

是否具有传染性？

无

是否常见？

较少见，先天性胸腹裂孔疝的发病率为1：3000至1：10000，男女之比约为2：1^{[ 1 ]}。

是否可以治愈?

部分患者可治愈。本病及早进行修补术，部分患者能够治愈，但治愈率仅60%^{[ 1 ]}。

是否遗传？

是

是否医保范围？

否