膈先天性缺损

部分患者可治愈。由于膈先天性缺损可导致膈疝，是新生儿死亡的重要原因之一，因此膈先天缺损的治疗主要是修补膈肌，纠正膈疝。主要通过手术修补，不同类型的膈肌缺损的患儿预后也不一样，先天性胸腹裂孔疝患儿生存率平均为60%左右，因患儿常合并其他畸形，肺发育不良被公认为致死的原因，因疝修补不能消除肺发育不良、肺小动脉阻力增加及肺高压等病理改变。而先天性胸骨后疝预后良好。

治疗目标

治疗目标是修补缺损的膈肌，纠正膈疝，恢复患儿的脏器功能。

药物治疗

糖皮质激素

糖皮质激素可以促进肺发育成熟,适用于先天性胸腹裂孔疝患儿的产前治疗，目前糖皮质激素小剂量、早期使用已成为先天性胸腹裂孔疝产前干预的重要手段之一。常见药物不良反应有代谢紊乱、消化性溃疡、出血、骨质疏松、骨量减少、高血压、免疫力下降、精神神经症状，儿童长期使用还可能抑制儿童的生长发育。因此高血压、糖尿病患者，骨质疏松、消化道溃疡或严重精神病患禁用。

手术治疗

1.先天性胸腹裂孔疝

按手术方式可分为：经腹手术、经胸手术、较大膈疝的补片或皮瓣修补以及腹腔镜手术等。（1）经腹手术：

适用于新生儿和婴幼儿的左侧膈疝及部分肝脏疝入较少的右侧膈疝。其优点在于：可以同时纠正肠旋转不良等伴发畸形；部分腹腔较小，无法回纳脏器的患儿可以在原切口上暂做腹壁疝或缝合人工无菌袋，等候二期手术关闭。具体可采用左肋缘下切口或左上腹横切口，回纳脏器，然后修补关闭膈肌缺损。

（2）经胸手术：

可行胸腔镜下膈肌修补术，首先分离肺、胸膜、疝入脏器之间的粘连，在一定压力的气胸下轻柔复位脏器，然后修补膈肌缺损。

2.先天性胸骨后疝

手术通常采用腹腔镜操作，术中回纳疝入的内脏后，需切除疝囊，然后将疝环后缘与剑突下方、腹直肌后鞘及前腹壁进行缝合，缺损较小时也可直接重叠缝合缺损边缘。

治疗周期

1～2年，部分患者可能需要多次修补。

治疗后效果如何？

先天性胸腹裂孔疝患儿平均生存率较低，仅60%，术后可能还会出现肠梗阻、膈疝复发及生长发育障碍等并发症，而胸骨后疝预后良好，复发率及手术死亡率均很低。如未及时治疗，患者可短期内死亡。

多长时间复诊？

行膈肌修补术后需要在1～2周内复诊，检查术后伤口恢复情况及是否出现并发症。