迪格奥尔格综合征

• 手足搐搦、特殊面容、心脏症状
• 可并发心功能不全、低钙血症等
• 一般需要药物抗感染治疗，部分可行手术治疗

简介

迪格奥尔格综合征是一类多基因遗传性疾病，因胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全所导致的先天性异常，临床较为罕见，典型症状包括手足搐搦、特殊面容、心脏症状等，严重影响患儿的健康和日常生活，一般予以药物对症治疗，部分可接受手术治疗，预后因疾病严重程度而异^[1]。

症状表现：

典型症状包括手足搐搦、特殊面容、心脏症状等。

诊断依据：

依据患儿既往家族遗传史，出现手足搐搦、特殊面容、心脏症状等典型临床症状，联合胸部CT检查发现胸腺缺如，免疫细胞学检查提示T细胞数量显著减少，激素及电解质实验室检查提示甲状旁腺素降低、血清低钙高磷，可基本确诊^[2]。

迪格奥尔格综合征有哪些类型？

• 完全型迪格奥尔格综合征:完全型迪格奥尔格综合征患儿寿命一般较短，多在婴幼儿时期即死亡，常死于心力衰竭。
• 不完全型迪格奥尔格综合征:不完全型迪格奥尔格综合征患儿寿命相对较长，但该病严重影响患儿的健康和日常生活。

是否具有传染性？

否

是否常见？

迪格奥尔格综合征临床罕见，多发于新生儿期，占所有原发性免疫缺陷疾病的5%-20%左右，目前尚无明确的流行病学资料^[1]。

是否可以治愈?

迪格奥尔格综合征不能治愈，一般仅予以药物对症治疗，部分患儿可进行手术治疗，对症缓解患儿的临床症状，延长患儿的生存期。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是