迪格奥尔格综合征

建议就诊科室

儿科

• 婴幼儿出现手足搐搦、病态面容，至儿科就诊。

什么情况需要及时就医？

• 出现不明原因手足搐搦需要在医生的指导下进一步检查；
• 出现病态面容及时就医；
• 出现心律不齐等情况立即就医。

需要做什么检查确诊？

• 胸部CT：胸部CT检查可对患儿的胸腺情况以及患儿的心肺功能进行影像形态学的筛查，典型的患儿可出现胸腺重度发育不全或胸腺缺如，部分可出现心脏发育不全等征象。
• 免疫细胞学：免疫细胞学检查重点针对患儿的免疫功能进行初步的检查，典型的患儿外周血淋巴细胞计数<1.5×109/L，T细胞数量显著减少，T细胞功能试验无反应。
• 激素及电解质检查：激素及电解质检查主要针对患儿体内的激素情况以及筛查患儿是否存在电解质紊乱，典型患儿表现为甲状旁腺素显著减低或缺乏，血清严重低钙、高磷等。