软骨外胚层发育不全

• 是一种常染色体隐性遗传病
• 常表现为侏儒外观、四肢短小、多指并指畸形
• 目前无法治愈，通过对症处理缓解症状

简介

软骨外胚层发育不全是一种常染色体隐性遗传病，典型的表现为软骨发育异常，多指并指畸形，上颌骨发育不全，常同时合并有先天性心脏病^[1]。该病表现为身材矮小的侏儒外观，四肢短小，多有六指，或者出现并指畸形（多个手指长在了一起）。目前本病无根治性治疗手段，经对症治疗后可改善患者症状，预后不良。

症状表现：

典型表现是身材矮小的侏儒外观，多指并指畸形，四肢短小。

诊断依据：

依据患者是否有遗传性骨病的家族史和四肢短小、多指并指畸形等典型表现、再结合X线检查可见胫腓骨等长骨缩短、发育不良等异常、心脏彩超常存在先天畸形、细胞遗传学检查发现4号染色体异常等，即可确诊。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病不常见，无明确的发病率数据。

是否可以治愈?

目前无法治愈，可以通过对症治疗，缓解症状，延长患者生命。

是否遗传？

是，本病是一种常染色体隐性遗传病。

是否遗传？

是