软骨外胚层发育不全

怎么知道自己患有软骨外胚层发育不全？

患者典型表现是身材矮小的侏儒外观，多指并趾畸形，四肢短小，同时患有先天性心脏病及泌尿系统畸形。

1.软骨外胚层发育不全患者的表现：主要是为肢体远端短肢畸形，四肢短小，多指、并指畸形，侏儒外观^[2]。还可见先天缺牙、牙齿发育咬合不良，指甲发育不良等。

2.先天性心脏病：大多患者会同时并发有心脏发育异常，如房间隔缺损等心脏畸形，患儿可出现哭声低、反复发热咳嗽等感染表现，随着年龄的增长会出现劳力性呼吸困难等症状及口唇紫绀等。

3.泌尿系统畸形：可见隐睾、睾丸小、阴蒂不发育、阴唇小等异常。