多发性错构瘤综合征-疾病百科

概述病因症状就医治疗日常预防

多发性错构瘤综合征概述

是一种累及多系统的常染色体遗传病
主要临床表现为多发性息肉伴皮损
以手术治疗为主

简介

多发性错构瘤综合征是一种累及多系统（如皮肤、胃肠道、甲状腺、乳腺等）的常染色体显性遗传病，主要的临床表现是多发性息肉伴有面部多发性结节、肢端角化病和口腔黏膜乳突样病变，并可合并乳腺癌等恶性肿瘤。本病主要通过手术治疗，皮损等症状经过治疗好预后较好，伴随的恶性肿瘤通过治疗可以延长寿命。

症状表现

本病主要的临床表现为多发性息肉伴有面部多发性结节、肢端角化病（表现为肢端疣状皮损）和口腔黏膜乳突样病变。

诊断依据

根据本病具有家族性发病特点、特征性的皮肤三联征皮损表现（面部多发性结节、口腔黏膜乳头状瘤和肢端点状角化）、伴发多器官受累（通过影像学检查可见肠道、乳腺肿块、息肉等）及易发生恶性肿瘤的特点，及病理组织学检查可见角化过度、棘层肥厚、基底膜下有胶原聚集，在角质形成细胞中有张力丝群集，角质形成细胞的胞质中有空泡。大肠息肉可证实为错构瘤等，通常可作出诊断。